Η πήξη του αίματος είναι η διαδικασία η οποία ενεργοποιείται για να σταματήσει μια αιμορραγία, (αιμόσταση). Για να επιτευχθεί αυτό δραστηριοποιείται ένας πολύπλοκος μηχανισμός που ενεργοποιεί πολλούς παράγοντες και συμπαράγοντες της πήξης που βρίσκονται μέσα στο αίμα για το σχηματισμό του θρόμβου και να ελεγχθεί η αιμορραγία.

Οποιαδήποτε ανωμαλία των παραγόντων αυτών (ανεπάρκεια, έλλειψη, αύξηση,κ.ά.) μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγική διάθεση ή σε υπερπηκτικότητα (θρομβοφιλία).

Δες σχετικό άρθρο

Η αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις (μελέτες έχουν δείξει ευοίωνα αποτελέσματα για μελλοντική γονιδιακή θεραπεια).

Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν έχουν την απαραίτητη ποσότητα ενός παράγοντα της πήξης στο αίμα τους και έτσι αιμορραγούν ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους. Η αιμορραγία προκαλείται συνήθως μετά από τραυματισμό, μερικές όμως φορές συμβαίνει χωρίς εμφανή αιτία.

Κληρονομείται με το χρωμόσωμα X (φυλοσύνδετο γονίδιο) και προσβάλλει κυρίως τους άνδρες γιατι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες που κληρονομούν το βεβαρημένο γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε αιμορροφιλία. 

Όταν μια μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας δεν πάσχει από αιμορροφιλία, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε γιός να εμφανίσει αιμορροφιλία και 50% πιθανότητα κάθε κόρη να είναι φορέας. 

Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, κανένας γιός δεν θα κληρονομήσει την αιμορροφιλία, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανό η κόρη να κληρονομήσει την αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, συνεπώς η κόρη κληρονομεί το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ και από τους δύο γονείς. Μερικές φορές η αιμορροφιλία δεν είναι κληρονομική, αλλά σποραδική: ένα αιμορροφιλικό αγόρι γεννιέται από μία μητέρα η οποία δεν είναι φορέας. Στην περίπτωση αυτή, η βλάβη οφείλεται σε μετάλλαξη 

του γονίδιου του ίδιου του ατόμου. 

Τύποι της αιμορροφιλίας:

Η Αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 8 (VIII). Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.

Η Αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 9 (ΙΧ).

Η Αιμορροφιλία Γ σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙ.  

Το κλινικό αποτέλεσμα είναι το ίδιο δηλαδή αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.

  Η αιμορραγία μπορεί να αφορά διάφορα όργανα όπως το δέρμα,αρθρώσεις ή εσωτερικά όργανα του σώματος, όπως τον εγκέφαλο. Ενδέχεται να παρουσιαστεί μετά από έναν τραυματισμό ή μετά από μία χειρουργική επέμβαση, μπορεί όμως και να είναι αυτόματη, χωρίς να υπάρχει σαφής αιτία.

 Η βαρύτητα των εκδηλώσεων της αιμορροφιλίας καθορίζεται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα. Έτσι, η αιμορροφιλία μπορεί να είναι: Ήπια, Μέτρια ή Βαριά.

Στα φυσιολογικά άτομα, η δραστικότητα του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX κυμαίνεται μεταξύ 50-150%. 

Στην ήπια αιμορροφιλία είναι μόνο το 5-30% της φυσιολογικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με ήπια αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν συχνά και είναι δυνατόν να μην παρουσιάσουν ποτέ σοβαρή αιμορραγία.Παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μόνον μετά από σοβαρούς τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις, 

Στην μέτριας βαρύτητας αιμορροφιλία, παρατηρείται το 1-5% .Οι ασθενείς με μέτρια αιμορροφιλία παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρούς τραυματισμούς, χειρουργικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις. Παρουσιάζουν αιμορραγία περίπου μία φορά το μήνα, σπάνια όμως η αιμορραγία είναι αυτόματη.

Τέλος, στη βαριά αιμορροφιλία, η δραστικότητα του παράγοντα είναι μικρότερη του 1%. Συνήθως οι ασθενείς παρουσιάζουν αιμορραγικά επεισόδια μία ή δύο φορές την εβδομάδα και τα επεισόδια αυτά συχνά είναι αυτόματα. Στο μεγαλύτερο ποσοστό, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α πάσχουν από τη βαριά μορφή της νόσου (περίπου 7 στους 10 ασθενείς).

Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:

  • Εκχυμώσεις (μελανιές).
  • Ουλορραγία.
  • Ρινορραγία.
  • Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις).
  • Αιμορραγία στους μύς.
  • Εγκεφαλική αιμορραγία.
  • Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα.
  • Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα).

 Η θεραπεία της αιμορροφιλίας.

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι θεραπεία υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι βασίζεται στη χορήγηση του παράγοντα ο οποίος λείπει ή ανεπαρκεί σε ποσότητα. Έτσι, ανάλογα με την πάθηση, χορηγούνται σκευάσματα που περιέχουν παράγοντα VIII στην αιμορροφιλία Α και παράγοντα IX στην αιμορροφιλία Β.

Η θεραπεία ενός αιμορραγικού επεισοδίου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι η βαρύτητα της νόσου καθώς η θέση και το μέγεθος της αιμορραγίας. 

Στην ήπια αιμορροφιλία η χρήση παραγόντων σπανίως είναι απαραίτητη, και τα αιμορραγικά επεισόδια αντιμετωπίζονται συνήθως με απλά μέσα, όπως εφαρμογή πίεσης, χρήση πάγου ή τοποθέτηση επιδέσμου. 

Στη μέτρια αιμορροφιλία είναι αναγκαία η θεραπεία υποκατάστασης για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων ενώ δεν απαιτείται προφυλακτική θεραπεία, με την εξαίρεση των περιπτώσεων συμμετοχής του ασθενή σε συγκεκριμένες δραστηριότητες. 

Στη βαριά αιμορροφιλία, επιπρόσθετα της θεραπείας υποκατάστασης των αιμορραγικών επεισοδίων, συνήθως απαιτείται βραχυπρόθεσμη ή μακροπρόθεσμη χρόνια προφυλακτική αγωγή,.

Το αιμορροφιλικό παιδί μπορεί να έχει μία φυσιολογική ζωή αλλά με κάποιους περιορισμούς. Θα πάει στο ίδιο σχολείο με τα υπόλοιπα παιδιά, θα πάει διακοπές όπως όλοι και θα ασχοληθεί με αθλήματα. Καθώς θα μεγαλώνει και η φυσική δραστηριότητα θα περιορίζεται, θα ελαττώνεται και ο κίνδυνος εκδήλωσης αιμορραγικών επεισοδίων. 

Αντιμετώπιση αιμορραγίας από τους γονείς ενος αιμορροφιλικου παιδιου.

Στην αιμορροφιλία οι αιμορραγίες συχνά δεν είναι εμφανείς, κυρίως όταν αφορούν τις αρθρώσεις. Ειδικά όταν το αιμορροφιλικό παιδί είναι μικρό η αναγνώριση των αιμορραγικών επεισοδίων είναι δύσκολη. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η προσεκτική παρατήρηση του παιδιού.

Δείτε εάν:

  • Παρουσιάζει καινούργιες μελανιές.
  • Είναι τα άκρα παρόμοια σε μέγεθος; Τα κινεί το παιδί εξίσου;
  • Αποφεύγει να πιάσει αντικείμενα με το ένα άκρο, ακόμα κι όταν βρίσκονται πιο κοντά σ’ αυτό;
  • Αποφεύγει συγκεκριμένες κινήσεις.
  • Παρουσιάζει το παιδί ανεξήγητη γκρίνια ή κλάμα (όχι επειδή πεινάει, διψάει, νυστάζει ή χρειάζεται αλλαγή της πάνας).

ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ!

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί ένα χτύπημα, όχι ιδιαίτερα σοβαρό, σε κάποιο άκρο ή παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα ή/και οίδημα σε κάποια άρθρωση:

  • Ακινητοποιήστε το άκρο.
  • Εφαρμόστε πάγο και ανυψώστε το προσβεβλημένο μέλος.

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία, όχι ιδιαίτερα σοβαρή, από επιφανειακό κόψιμο ή εκδορά:

  • Καθαρίστε την περιοχή με αντισηπτικό υγρό
  • Εφαρμόστε σταθερή πίεση και ανυψώστε το μέρος του σώματος που παρουσιάζει αιμορραγία μέχρι αυτή να σταματήσει
  • Καλύψτε το με αντισηπτική γάζα
  • Εφαρμόστε πάγο στην περιοχή

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάσει ρινορραγία:

  • Τοποθετείστε το παιδί σε καθιστική θέση με το κεφάλι ψηλά
  • Εφαρμόστε σταθερή πίεση για 20 λεπτά στο ρουθούνι που αιμορραγεί
  • Εφαρμόστε πάγο στον αυχένα

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία από το στόμα ή από κάποιο δόντι:

  • Εφαρμόστε πάγο με σταθερή πίεση για 20 λεπτά

Εαν είναι γνωστό ότι το παιδι πασχει απο μετρια ή βαρια αιμορροφιλια εφαρμόσετε πάγο και πίεση και επικοινωνήστε άμεσα με το Αιμορροφιλικό Κέντρο στο οποίο παρακολουθείται ο ασθενής