Οι αιμοσφαιρινοπάθειες οφείλονται σε ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία.Οι περισσότερες όμως αιμοσφαιρινοπάθειες (υπάρχουν πολλές) δεν είναι κλινικά εμφανείς.

Συχνότερη μορφή αιμοσφαιρινοπάθειας στην Ελλάδα αλλά και γενικότερα στην περιοχή της Μεσογείου είναι η θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμια.

Υπάρχουν πολλές μορφές θαλασσαιμίας οι κυριότερες όμως είναι η β-θαλασσαιμία με ποσοστό φορέων 12,5% και η α-θαλασσαιμία με ποσοστό φορέων 21%.

Ετερόζυγος φορέας ή απλώς φορέας β-θαλασσαιμίας είναι άτομο που έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό β-γονίδιο και εμφανίζει  μόνο ήπια αναιμία .Στην ομόζυγο β-θαλασσαιμία το άτομο έχει κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια ένα από κάθε γονέα .Τα παιδιά με β-θαλασσαιμία από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους εκδηλώνουν σοβαρή αναιμία και σκελετικές ανωμαλίες διογκωση σπλήνα και άλλα.

Στην α- θαλασσαιμία ειναι υπευθυνα τεσσερα α-γονιδια (δυο απο καθε γονεα)

Μορφες α-θαλασσαιμίας :

1) Αιμοσφαιρινοπάθεια H. εχει το άτομο που κληρονόμησε μεταλλαξη  α+ από τον ένα γονέα και μετάλλαξη α0 από τον άλλο γονέα. Χαρακτηρίζεται συνήθως από μέτρια αναιμία    (α+/α0).

2) Εμβρυϊκό ύδρωπα εχει το άτομο που κληρονόμησε δυο α0 μεταλλάξεις και δεν φέρει κανένα λειτουργικό α γονίδιο. Αρα δεν παράγει αιμοσφαιρίνη και είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή.

Αλλη συχνή αιμοσφαιρινοπάθεια στην Ελλάδα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία με κύριο χαρακτηριστικό την ύπαρξη της αιμοσφαιρινης S στα ερυθροκύτταρα .Κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως και η θαλασσαιμία.

Εκτός των δύο αυτών συχνών αιμοσφαιρινοπαθειών υπάρχουν και πολλές άλλες μικρότερης επίδρασης στην υγεία των ατόμων. Η διερεύνηση όμως της ύπαρξης τους είναι απαραίτητη.

 

Εξετάσεις για την διερεύνηση των αιμοσφαιρινοπαθειών:

  • Γενική εξέταση αίματος.
  • Μορφολογία ερυθρών.
  • Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
  • Δοκιμασία δρεπανώσεως.
  • Μέτρηση επιπέδων σιδήρου και φερριτίνης.
  • Μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων (ΔΕΚ) .
  • Ελεγχος εγκλείστων.

 

Σε οποιαδήποτε οριακό ή αμφισβητούμενο αποτέλεσμα ή κάποιο βεβαρημένο ιστορικό των γονέων απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με μοριακές τεχνικές και αλλες λόγω της ύπαρξης πολλών μεταλλάξεων της αιμοσφαιρίνης και της ύπαρξης σιωπηλών φορέων.

Το διαγνωστικό μας κέντρο σε συνεργασία με κορυφαίο κέντρο γενετικής προσφέρει για πρώτη φορά στην Ελλάδα ολοκληρωμένη μοριακή διάγνωση όλων των τύπων α και β θαλασσαιμίας καθώς και συγκεκριμένων μορφών δ-β μεσογειακής αναιμίας σε μία εξέταση με βάση την αλληλούχιση νέας γενιάς( next-generation sequencing).

 

Πλεονεκτήματα της μεθόδου

  1. Ανίχνευση όλων των γενετικών αλλαγών που οδηγούν σε θαλασσαιμίες τύπου α,τύπου β καθώς και δβ.
  2. Ανίχνευση σημειακών αλλαγών και ελλείψεων στα γονίδια HBA1, HBA2 και HBB.
  3. Ανίχνευση αλλαγών στον αριθμό αντιγράφων εξονίων ή περιοχών των γονιδίων (CNVs).
  4. Ομοιόμορφη κάλυψη όλων των περιοχών συμπεριλαμβανομένων υποκινητών, εσονιων και εξονιων  καθώς και ρυθμιστικών περιοχών πριν και μετά από τα γονίδια στόχους με επικαλυπτόμενα αλληλουχούμενα τμήματα.

Δες Πακέτα Αναιμίας.