ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες οφείλονται σε γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία. Οι περισσότερες όμως αιμοσφαιρινοπάθειες (υπάρχουν πολλές) δεν είναι κλινικά εμφανείς.
Στην Ελλάδα και στην ευρύτερη περιοχή της Μεσογείου η πιο συχνή αιμοσφαιρινοπάθεια είναι η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία.
Κλινικά υπάρχουν πολλές και διαφορετικές μορφές θαλασσαιμίας, ωστόσο οι κυριότερες είναι η α-θαλασσαιμία (σε ποσοστό 21%) και η β-θαλασσαιμία (σε ποσοστό 12,5%).
Η αιμοσφαιρίνη του ενήλικα αποτελείται από 2 α αλυσίδες και 2 β αλυσίδες [HbA(α2β2)]. Όταν για κάποιο λόγο δεν παράγονται οι α-αλυσίδες έχουμε την α-θαλασσαιμία και αν δεν παράγονται οι β-αλυσίδες, έχουμε τη β-θαλασσαιμία.
Για την α-θαλασσαιμία είναι υπεύθυνα τέσσερα α-γονίδια (δύο από κάθε γονέα) και οι πιθανές μορφές της νόσου είναι:
- Αιμοσφαιρινοπάθεια H.: Άτομα που έχουν κληρονομήσει τη α+ μετάλλαξη από τον ένα γονέα και τη α0 μετάλλαξη από τον άλλο γονέα εμφανίζουν τη συγκεκριμένη έκφραση της νόσου. Η αιμοσφαιρινοπάθεια H. χαρακτηρίζεται συνήθως από μέτρια αναιμία (α+/α0).
- 2) Εμβρυϊκό ύδρωπα: Άτομα που έχουν κληρονομήσει δυο α0 μεταλλάξεις και δεν φέρουν κανένα λειτουργικό α γονίδιο, εμφανίζουν τη συγκεκριμένη έκφραση της νόσου. Αυτή η κατάσταση διαμορφώνει μια σπάνια και σοβαρή πάθηση καθώς είναι αδύνατη η παραγωγή αιμοσφαιρίνης και επηρεάζει έμβρυα και νεογέννητα μωρά.
Για τη β-θαλασσαιμία είναι υπεύθυνα τέσσερα β-γονίδια (δύο από κάθε γονέα) και οι πιθανές μορφές της νόσου είναι:
- Ελάσσονα β-θαλασσαιμία ή “στίγμα της β-θαλασσαιμίας”: Άτομα που έχουν κληρονομήσει τη β+ μετάλλαξη από τον ένα γονέα και τη β0 μετάλλαξη από τον άλλο γονέα θεωρούνται ως ετερόζυγοι φορείς ή απλώς φορείς β-θαλασσαιμίας και εμφανίζουν μόνο ήπια αναιμία.
- Μείζονα β-θαλασσαιμία ή νόσο του Cooley: Άτομα που έχουν κληρονομήσει δυο β0 μεταλλάξεις και δεν φέρουν κανένα λειτουργικό β γονίδιο πάσχουν από ομόζυγη β-θαλασσαιμία και από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους εκδηλώνουν σοβαρή αναιμία, σκελετικές ανωμαλίες, διογκωση σπλήνα και άλλα.
Άλλη συχνή αιμοσφαιρινοπάθεια στην Ελλάδα είναι και η δρεπανοκυτταρική αναιμία η οποία έχει ως κύριο χαρακτηριστικό την ύπαρξη της αιμοσφαιρίνης S στα ερυθροκύτταρα. Η συγκεκριμένη νόσος κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά και λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο με τη θαλασσαιμία.
Εκτός των παραπάνω πιο συχνών αιμοσφαιρινοπαθειών υπάρχουν και άλλες με μικρότερη επίδραση στην υγεία των ατόμων. Η διερεύνησή τους θεωρείται απαραίτητη και γι’ αυτό το σκοπό μπορούν να πραγματοποιηθούν οι παρακάτω εξετάσεις:
- Γενική εξέταση αίματος
- Μορφολογία ερυθρών
- Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
- Δοκιμασία δρεπάνωσης
- Μέτρηση επιπέδων σιδήρου και φερριτίνης
- Μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων (ΔΕΚ)
- Ελεγχος εγκλείστων για α-ΜΑ
Σε οποιοδήποτε οριακό ή αμφισβητούμενο αποτέλεσμα ή σε άτομα με βεβαρημένο ιστορικό γονέων απαιτείται περαιτέρω μοριακός έλεγχος λόγω της ύπαρξης πολλών μεταλλάξεων και «σιωπηλών» φορέων.
Το διαγνωστικό μας κέντρο σε συνεργασία με κορυφαίο κέντρο γενετικής προσφέρει για πρώτη φορά στην Ελλάδα ολοκληρωμένη μοριακή διάγνωση όλων των τύπων α και β θαλασσαιμίας καθώς και συγκεκριμένων μορφών δβ-μεσογειακής αναιμίας σε μία εξέταση με βάση την αλληλούχιση νέας γενιάς (next-generation sequencing).
Πλεονεκτήματα της μεθόδου
- Ανίχνευση όλων των γενετικών αλλαγών που οδηγούν σε θαλασσαιμίες τύπου α, τύπου β καθώς και δβ
- Ανίχνευση σημειακών αλλαγών και ελλείψεων στα γονίδια HBA1, HBA2 και HBB
- Ανίχνευση αλλαγών στον αριθμό αντιγράφων εξονίων ή περιοχών των γονιδίων (CNVs)
- Ομοιόμορφη κάλυψη όλων των περιοχών συμπεριλαμβανομένων υποκινητών, εσονίων και εξονίων καθώς και ρυθμιστικών περιοχών πριν και μετά από τα γονίδια-στόχους με επικαλυπτόμενα αλληλουχούμενα τμήματα
