ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ή ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ (CYSTIC FIBROSIS)

Η Κυστική Ίνωση είναι νόσος κατά την οποία τα επιθήλια των προσβεβλημένων οργάνων (πνεύμονες, πάγκρεας, ιδρωτοποιοί αδένες, έντερο) παράγουν μία κολλώδη βλέννα, η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την καταστροφή των ιστών τους και την τελική ανεπάρκεια τους.

Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική νόσο στη λευκή φυλή (1 σε 2500 γεννήσεις και η δεύτερη σε συχνότητα στη χώρα μας, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία)

Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας στους απογόνους. Οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, είναι μία στις τέσσερεις.

 Οι ενδείξεις για μοριακή ανάλυση του γονιδίου είναι:ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

  • Επιβεβαίωση/απόρριψη κλινικής υποψίας κυστικής ίνωσης
  • Οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης
  • Ανεξήγητη ανδρική υπογονιμότητα
  • Διάχυτη βρογχοεκτασία
  • Χρόνια ιδιοπαθής παγκρεατίτιδα
  • Συγγενής αμφοτερόπλευρη απουσία των σπερματικών πόρων
  • Υπερηχογενές έμβρυο σε κύηση

Στα πλαίσια της προγεννητικής ή μεταγεννητικής διερεύνησης της Κυστικής Ίνωσης σε μοριακό επίπεδο, το εργαστήριό μας προσφέρει τις κάτωθι επιλογές:

ΕΠΙΛΟΓΗ 1

Ανίχνευση μετάλλαξης ΔF-508 (53,4% συχνότητα στον Ελληνικό πληθυσμό, ή περίπου 58% στην Καυκάσια φυλή γενικότερα).

ΕΠΙΛΟΓΗ 2

Ανάλυση των συχνότερων μεταλλάξεων με PCR-ανάστροφο υβριδισμό σε CE-IVD KIT (οι μεταλλάξεις αυτές παρουσιάζουν 76,5% συχνότητα στον Ελληνικό πληθυσμό ή περίπου 85% στην Καυκάσια φυλή γενικότερα).

ΕΠΙΛΟΓΗ 3

Εφαρμόζεται πλήρης νουκλεοτιδική αλληλούχιση, με next generation sequencer (NGS) (οπότε αποκαλύπτουμε όλες τις γνωστές (κάλυψη 100%) μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που μπορεί να προκαλέσουν Κυστική Ίνωση).

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ cystic fibrosis –