Πακέτο 1

Η δημιουργία πακέτων εξετάσεων συντελεί στην γρήγορη και ολοκληρωμένη πληροφόρηση για τη διάγνωση και στην επίτευξη χαμηλότερου κόστους. Το είδος και το κόστος των εξετάσεων που προτείνονται πιθανώς να διαφοροποιηθεί λόγω της συνεχούς εξέλιξης της ιατρικής επιστήμης και εύρεσης νέων εξετάσεων.

Κόστος 260 €

Εκτυπώστε αυτό το άρθρο

Μοριακός έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης (100%) με NGS και MLPA

Περισσότερες από 1.700 μεταλλάξεις.Μερικές δεκάδες από αυτές τις μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 90% των γνωστών μεταλλάξεων στην Καυκάσια φυλή. Ωστόσο, η πιο κοινή μετάλλαξη η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης, είναι γνωστή ως ΔF508.Οι φορείς των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης στην Ελλάδα είναι περίπου το 4% του πληθυσμού και αποτελεί τη δεύτερη σε συχνότητα (μετά τη β Μεσογειακή αναιμία) γενετική νόσο.

Η τεχνική MLPA καθιστά δυνατή την ανίχνευση ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων του εμβρύου,όπως μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς,που δεν δυνατόν να διαπιστωθούν με την απλή τεχνική.