Είναι ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου χωρίς επέμβαση .

O έλεγχος με επεμβατικές τεχνικές όπως αμνιοκέντηση και βιοψία χοριακών λαχνών ενέχει κίνδυνο αποβολής 1- 2% .

Η εξέταση my Prenatal βασίζεται σε απομόνωση και ανάλυση ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA ( Cell-free fetal DNA,ciff DNA) από το μητρικό αίμα .Χρησιμοποιείται η μέθοδος της πλήρους αλληλούχισης γονιδιώματος για την ανίχνευση των κοινών εμβρυικών ανευπλοειδών και παρέχονται  ακριβείς πληροφορίες για εγκύους ανεξαρτήτως ηλικίας και κινδύνου. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία μαζικής παράλληλης αλληλούχισης μετριέται η ποσότητα DNA από κάθε χρωματόσωμα και με την εφαρμογή κατάλληλου αλγόριθμου ανάλυσης υπολογίζεται η χρωμοσωμική σύσταση για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα που αναλύονται.

  1. Διαθέτει το χαμηλότερο ποσοστό αποτυχίας (0,07%).
  2. Μπορεί να εκτελεστεί από τη 10η εβδομάδα κύησης .
  3. Απαιτεί μικρή ποσότητα μητρικού αίματος.
  4. Δεν περιορίζεται από Εθνικότητες ,Τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, Σωματική μάζα (body mass Index BMI), Δωρητές ωαρίων.

     Αποτέλεσμα σε 5 έως 7 εργάσιμες ημέρες.

Ανιχνεύει τις τρεις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες :

α) Το σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21) το οποίο σχετίζεται με αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

β) Το σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18 )που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.

γ) Το σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13 )που προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.

 

Ποιες γυναίκες ελέγχονται :

 

  • Εγκυες ηλικίας άνω των 35 ετών .
  • Με παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια)
  • Με παθολογικό PAPΡ-A
  • Με ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία.

        Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν άλλες χρωμοσωμικές  ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις  .

 

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος πρέπει να γίνεται αμνιοκέντηση .