ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ
και ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
Στο διαγνωστικό μας κέντρο σε συνεργασία με εξειδικευμένα εργαστήρια του εσωτερικού και εξωτερικού (Cerba Γαλλίας, Veritas ΗΠΑ και άλλα) μπορεί να εκτελείται οποιαδήποτε εξέταση Μοριακής Βιολογίας και Γονιδιακής Διερεύνησης ασθενειών.
Με τις μοριακές τεχνικές μπορούμε να έχουμε αποτελέσματα με πάρα πολύ μεγάλη ακρίβεια (π.χ. στις ιώσεις ανιχνεύεται το ελάχιστο ιικό φορτίο που στις εξετάσεις ρουτίνας δεν είναι εφικτό). Αυτό δε σημαίνει ότι οι εξετάσεις με μοριακές τεχνικές πρέπει να γίνουν εξετάσεις ρουτίνας. Εκτελούνται μόνο όταν απαιτείται μεγάλη ακρίβεια όσον αφορά στη διάγνωση και κυρίως στη θεραπεία.
Με τον όρο γενετικές ασθένειες εννοούμε την κληρονομική μεταβίβαση ασθενειών από τους γονείς προς τους απογόνους που σχετίζονται με παρουσία μεταλλαγμένων αλληλόμορφων.
Η ανάπτυξη της μοριακής διάγνωσης τα τελευταία χρόνια συνετέλεσε σημαντικά στον εντοπισμό των φορέων (ατόμων που ενδέχεται να μεταβιβάσουν την ασθένεια στους απογόνους τους αλλά δεν την εκδηλώνουν οι ίδιοι) με σκοπό τη μείωση του ποσοστού εμφάνισης των ασθενειών αυτών, αλλά και την εξειδικευμένη θεραπεία των πασχόντων.
Ωστόσο τα αποτελέσματα των εν λόγω εργαστηριακών εξετάσεων θα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων, οικογενειακού ιστορικού και άλλων εργαστηριακών δεδομένων. Η συνεργασία του κλινικού ιατρού και του γενετιστή είναι απαραίτητη.
Τα τελευταία χρόνια μεγάλη σπουδαιότητα δόθηκε στις μεταλλάξεις γονιδίων που μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορα είδη καρκίνων. Εδώ πρέπει να διευκρινιστεί το εξής σημαντικό. Εάν υπάρχει μεταλλαγμένο γονίδιο δεν σημαίνει ότι οπωσδήποτε στο μέλλον θα νοσήσει κάποιος, απλά ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος. Οπότε πρέπει να ληφθούν κάποια μέτρα που έχουν αποδειχθεί ότι συμβάλλουν στη μη εμφάνιση του καρκίνου όπως υγιεινή διατροφή, αποφυγή καπνίσματος και αλκοόλ, άσκηση κ.α. Η απουσία όμως μεταλλαγμένου γονιδίου δε σημαίνει ότι δεν θα νοσήσει κάποιος από καρκίνο αλλά ότι έχει τον ίδιο κίνδυνο με τον γενικό πληθυσμό.
Στο εργαστήριό μας μπορεί να εκτελεστούν οι κάτωθι εξετάσεις:
Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ MIKΡOBIOΛΟΓΙΑΣ
- Ανίχνευση ιών όπως:
Μοριακή ανίχνευση/ποσοτικός προσδιορισμός των ιών της ηπατίτιδας Β και C.
Ανίχνευση/τυποποίηση του ιού των ανθρωπίνων θηλωμάτων HPV κ.α. - Ανίχνευση βακτηρίων όπως: Μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης, Λεγιονέλλα, Χλαμύδια κ.α.
- Ανίχνευση παρασίτων όπως: Ακανθαμοιβάδα, Τοξόπλασμα, Λεπτοσπείρωση κ.α.
Β. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ-ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
- Διερεύνηση μεταλλάξεων που αφορούν γονίδια σε σχέση με διάφορους καρκίνους
- Μοριακή διερεύνηση σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων
- Διερεύνηση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης.
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
- Μοριακή διερεύνηση αιμοσφαιρινοπαθειών
- Μοριακή ανίχνευση και τυποποίηση HLA
- Γενετική διερεύνηση υπογονιμότητας
- Μοριακή διερεύνηση οικογενούς μεσογειακού πυρετού (FMF)
- Αιφνίδιος θάνατος νέων και κυρίως αθλητών
- Συγγενής κώφωση
- Και άλλων.
Γ. ΦΑΡΜΑΚΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ διερεύνηση
Αναλύονται γενετικές πληροφορίες του ασθενούς και δίνονται πληροφορίες για την ικανότητα του να μεταβολίζει ή να αντιδρά σε περισσότερα από 150 φάρμακα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν ή να μειώσουν την αποτελεσματικότητα ή ακόμη να παρουσιάσουν μια ανεπιθύμητη αντίδραση σε συγκεκριμένο φάρμακο.
Έτσι ο θεράπων ιατρός μπορεί να βρει την καταλληλότερη θεραπευτική αγωγή με αποτέλεσμα να μειωθούν ή να αποφευχθούν οι ανεπιθύμητες παρενέργειες και να χορηγηθεί η ακριβής αποτελεσματική δοσολογία.
Για περισσότερες αναλυτικές και επεξηγηματικές πληροφορίες δείτε τα αντίστοιχα άρθρα μας.
Υπάρχει δυνατότητα εκτέλεσης και άλλων Μοριακών-Γενετικών εξετάσεων κατόπιν συνεννόησης με το διαγνωστικό μας κέντρο.