Η εξέλιξη της επιστήμης της γενετικής και γονιδιωματικής αποτελεί ένα από τα πιο σημαντικά εργαλεία του τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής, με σημαντική συμβολή στην πρόληψη, τη διαχείριση και τη στοχευμένη θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών.

Με τον όρο γενετικές ασθένειες εννοούμε την κληρονομική μεταβίβαση ασθενειών, που σχετίζονται με την παρουσία μεταλλαγμένων αλληλομόρφων (μεταλλάξεις), από τους γονείς στους απογόνους.

Η γονιδιωματική Ιατρική είναι ένας αναδυόμενος τομέας της Ιατρικής Γενετικής, που περιλαμβάνει τη χρήση πληροφοριών του γονιδιώματος, μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος ή όλων των εξωνίων (τμήματα των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) ενός ατόμου.Τα αποτελεσματα της σωστής ερμηνείας των πληροφοριών αυτών,η κλινική εικόνα του ασθενούς και περαιτέρω κλινικοεργαστηριακές εξετάσεις είναι σημαντικά για την υγεία του ατόμου ως μέρος της κλινικής του φροντίδας (π.χ. για διαγνωστική, θεραπευτική ή λήψη αποφάσεων).

 Η χρήση της γονιδιωματικής ιατρικής εφαρμόζεται :

  • Στην ανίχνευση ασυμπτωματικών ατόμων με γενετική προδιάθεση σε διάφορες ασθένειες για να εφαρμοστεί ένα πρόγραμμα προληπτικής παρακολούθησης ή θεραπείας,
  • Στον νεογνικό έλεγχο για γενετικές ασθένειες που μπορούν να προληφθούν και να θεραπευτούν.
  • Στην αναγνώριση πριν από τη σύλληψη ζευγαριών που είναι φορείς γενετικών ασθενειών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα παιδιά τους.
  • Στον έλεγχο του εμβρύου για ανευπλοειδίες.

Η ανάπτυξη της Μοριακής Διάγνωσης τα τελευταία χρόνια, συνετέλεσε σημαντικά στον εντοπισμό φορέων (ατόμων που ενδέχεται να μεταβιβάσουν την ασθένεια στους απογόνους τους αλλά δεν την εκδηλώνουν οι ίδιοι) με σκοπό τη μείωση του ποσοστού εμφάνισης των ασθενειών αυτών,αλλά και πασχόντων από τη νόσο με στόχο την εξατομικευμένη θεραπεία.

Ωστόσο τα αποτελέσματα των εν λόγω εργαστηριακών δοκιμών θα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων, οικογενειακού ιστορικού και άλλων εργαστηριακών δεδομένων.Σε κάθε περίπτωση απαιτείται γενετική συμβουλευτική που αποσκοπεί στη σωστή και εκτεταμένη ενημέρωση του εξεταζόμενου αλλά και την ορθή διαχείριση του αποτελέσματος βάσει των τελευταίων κατευθυντήριων οδηγιών.

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς μέχρι να αποκτήσουν παιδί.

Για πιο ολοκληρωμένη διερεύνηση των γενετικών ανωμαλιών και με συνολικό μικρότερο κόστος προτείνουμε τα εξής στις πιο κάτω περιπτώσεις:

 

Προσυλληπτικός έλεγχος BGI VISTA TM Carrier Screening.

Ανιχνεύει περισσότερες από 6000 μεταλλάξεις σε 89 γονίδια, που σχετίζονται με περισσότερες από 100 γενετικές διαταραχές και αποτελεί έναν από τους πιο ολοκληρωμένους, ακριβείς και προσιτούς προληπτικούς ελέγχους.Μπορεί να εκτελεστεί πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ιδανικά κατάλληλος για ζευγάρια που επιθυμούν να γνωρίζουν τη γενετική τους κατάσταση, ώστε να έχουν τη δυνατότητα να λαμβάνουν πιο ενημερωμένες αναπαραγωγικές αποφάσεις.

Ο Προσυλληπτικός Έλεγχος BGI VISTA TM Carrier Screening καλύπτει τις πιο κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των:

Σύνδρομο Εύθραυστου X. H κύρια αιτία κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας, που υπολογίζεται σε 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 6000-8000 γυναίκες.

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne .Η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που επηρεάζει παιδιά.

Νόσος Wilson .Παγκοσμίως 1 στους 30.000 ανθρώπους πάσχουν από τη νόσο Wilson.

Κυστικη ινωση. Μια από τις πιο κοινές θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες των Καυκάσιων.

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.Υπολογίζεται οτι 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας αυτής της ασθένειας.

Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου. Περίπου 1 στους 43.000 έχει κάποια μορφή νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου.

Για τον Προσυλληπτικό έλεγχο προσφέρουμε τις εξής επιλογές :

1η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 101 Νοσημάτων

2η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 12 Νοσημάτων

 

myCardioDNA

Είναι ένας γενετικός έλεγχος που καθορίζει τις πιθανότητες ανάπτυξης κληρονομικής καρδιαγγειακής νόσου.

Εάν ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη στα γονίδια που αναλύονται,η πιθανότητα ανάπτυξης καρδιαγγειακής νόσου κατά τη διάρκεια της ζωής αυξάνεται. Η γενετική αξιολόγηση επιτρέπει την κατάλληλη διαχείριση του ασθενούς και επιβάλλει την παρακολούθηση ασυμπτωματικών συγγενών.

Η εξέταση περιλαμβάνει:

  • Ανάλυση 90 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες που προκαλούν αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια και ανατομικές ανωμαλίες.
  • Αναλυτική αναφορά με λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις που ανιχνεύθηκαν.
  • Ερμηνεία των αποτελεσμάτων του ασθενούς.

Η μελετηθείσες μεταλλάξεις ταξινομούνται γενικά στις ακόλουθες κατηγορίες.

1) Ανατομικές Γενετικές Ασθένειες.

  • Οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
  • Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας
  • Οικογενής διασταλτική μυοκαρδιοπάθεια
  • Νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου
  • Αορτικά ανευρύσματα των συνδρόμων Marfan και Loeys-Dietz
  • Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια

2) Αρρυθμιογόνες μη ανατομικές γενετικές ασθένειες (καναλοπάθειες).

  • Σύνδρομο μακρού QT
  • Σύνδρομο Brugada
  • Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία
  • Ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία
  • Σύνδρομο βραχέος QT.

 

Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων

Τα σύνδρομα χρωμοσωμικών ελλείψεων ή διπλασιασμών οφείλονται σε ελλείψεις ή διπλασιασμούς μερών των χρωμοσωμάτων και μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, σημαντική νοητική υστέρηση και σωματικές αναπηρίες. Η BGI Vista αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων χρησιμοποιεί Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς (NGS) ολόκληρου του γονιδιώματος(WGS), με σκοπό την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος συνδυάζει τεχνολογίες υψηλής απόδοσης (NGS) μαζί με βιολογική ανάλυση, για την απόκτηση πληροφοριών ακριβείας και στα 24 χρωμοσώματα για διερεύνηση πιθανών γενετικών αιτιών σε καθ ́ έξιν αποβολές ή επιβεβαίωση πιθανής χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Tα αποτελέσματα και οι πληροφορίες που προκύπτουν από τον έλεγχο, μπορούν να μειώσουν το συναισθηματικό βάρος του ασθενούς και να βελτιώσουν τις πιθανότητες μιας επιτυχημένης μελλοντικής εγκυμοσύνης. Εάν επιβεβαιωθεί ότι η διακοπή της κύησης οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο, συνήθως οι γονείς διαβεβαιώνονται ότι η πιθανότητα επανεμφάνισης είναι χαμηλή και αποφεύγεται ένας δαπανηρός ιατρικός έλεγχος.

Επιλογές Εξετάσεων.

Επιλογή 1:

BGI Vista. Αλληλούχιση χρωμοσωμάτων-5Μ: ελλείψεις ή διπλασιασμοί>5Mb

Επιλογή 2:

BGI Vista Αλληλούχιση Χρωμοσωμάτων -100K: ελλείψεις ή διπλασιασμοί>100Kb

 

Σε ποιόν απευθύνεται ο έλεγχος BGI Vista

Αλληλούχισης Χρωμοσωμάτων;

  • Άτομα ή ζευγάρια με καθ ́ έξιν αποβολές που έχουν αποκτήσει ένα παιδί που υποφέρει από μια γενετική πάθηση.
  • Άτομα ή ζευγάρια που έχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα υπερηχογραφίας αλλά με αρνητικά αποτελέσματα CGH, SNP.
  • Ασθενείς που θέλουν να κατανοήσουν εάν μια χρωμοσωμική ανωμαλία ήταν η αιτία μιας αποβολής.

 

myprenatal

Η δοκιμή myPrenatal παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του υπό ανάπτυξη εμβρύου.

Ελεγχει τα εξης :

  • Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21). Σχετίζεται με αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
  • Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13). Διαταραχή που προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.
  • Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18).Προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.

Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα κύησης.

Μπορεί να γίνει εαν ζητηθεί περαιτέρω ανάλυση για τα εξής :

  • Εμβρυικό φύλο.
  • Ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.
  • Μικροελλειπτικά Σύνδρομα.
  • Ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων (όλες οι τρισωμίες συμπεριλαμβανομένων των 9 και 16).

 

myNewbornDNA

Το myNewbornDNA  αναλύει το DNA του νεογέννητου μέσω αλληλούχισης όλων των Εξωνίων (WES) για τον προσδιορισμό παρουσίας παθογόνων μεταλλάξεων σχετιζόμενων με ασθένειες εκδηλώσιμες κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Η γνώση αυτού του κινδύνου επιτρέπει στον ειδικό να προβεί στην εφαρμογή της κατάλληλης παρακολούθησης ή θεραπείας πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

Η εξέταση περιλαμβάνει:

✓ Ανάλυση άνω των 400 γονιδίων που σχετίζονται με τις γενετικές και μεταβολικές νόσους που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία.

✓ Αναλυτική αναφορά με λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις που ανιχνεύθηκαν και τις επιπτώσεις για το νεογέννητο.

✓ Αναφέρονται παθογόνες μεταλλάξεις,πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις και μεταλλάξεις αβέβαιης σημασιας(VUS) που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντηρίων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) (PMID: 25741868).

 

myCancerRiskDNA

 Είναι ένας γενετικός έλεγχος βασισμένος στην Αλληλούχιση όλων των Εξωνίων/Whole Exome Sequencing (WES) και εν συνεχεία στην ανάλυση 40 γονιδίων που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο.Εάν ο ασθενής παρουσιάζει μια παθογόνο μετάλλαξη στα ελεγχθέντα γονίδια, η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Η γνώση του κινδύνου  είναι χρήσιμη για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους, προκειμένου να εφαρμοστούν εξατομικευμένες στρατηγικές ανίχνευσης ,τρόπου ζωής (δίαιτα, άσκηση, διακοπή καπνίσματος κ.ά,) και περιοδικού προληπτικού ελέγχου.

Η εξέταση περιλαμβάνει:

  • Ανάλυση 40 γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο και κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. Αναλυτική αναφορά με λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις πο ανιχνεύθηκαν και τις επιπτώσεις για την υγεία σας.
  • Ερμηνεία των αποτελεσμάτων του εξεταζόμενου
  • Αναφέρονται παθογόνες μεταλλάξεις, πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις και μεταλλάξεις αβέβαιης σημασίας(VUS) που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) (PMID:25741868).

 

Πλήρης αλληλούχιση των γονιδίων ΒRCA1 & BRCA2.

 ✓ Συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

✓ Αυξάνει τις πιθανότητες έγκαιρης ανίχνευσης και Πρόληψης.

✓ Συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Τα γονίδια BRCA αποτελούν μέρος της φυσικής άμυνας του οργανισμού και μας προστατεύουν από την ανάπτυξη καρκίνου.Αν έχετε ένα γονίδιο BRCA το οποίο φέρει μια επιβλαβή μετάλλαξη, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή άλλου είδους καρκίνου αυξάνεται σημαντικά.

Οι κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν συσχετιστεί με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.(1) Περίπου το 25% των κληρονομικών κρουσμάτων καρκίνου του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2  (2) και περίπου το 10% όλων των καρκίνων μαστού.(3) Μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2, αντιπροσωπεύουν συνολικά το 15% των καρκίνων των ωοθηκών.(4) Με την CAP-πιστοποιημένη εξέταση Sentis BRCA της BGI, μπορείτε να είστε σίγουροι ότι θα ανιχνευθεί οποιαδήποτε παθογόνος μετάλλαξη. Η BGI παρέχει μια στοχευμένη και προσιτή εξέταση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, όπως συνιστάται από τις ιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες.

_ Nature Genetics 15, 103 – 105 (1997)

_ Breast Cancer Research 1999; 1(1):14–17.

_ Human Genetics 2008; 124(1):31–42.

_ Cancer 2005; 104(12):2807–16.

_ National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian.

Δες πακέτα εξετάσεων