Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι το συχνότερο από τα λεγόμενα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα.

Δεν είναι αυτοάνοσα και διαφέρουν από αυτά γιατί δεν υπάρχουν ειδικά αντισώματα η εμφανής  ρόλος των Τ λεμφοκυττάρων.

Ο FMF είναι γενετικά κληρονομούμενο κυρίως αυτοσωμικά υπολειπόμενο νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV. Φυσιολογικά το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (πυρίνη ή μαρενοστρίνη) που συμβάλλει στην καταστολή της φλεγμονής.

Σε περίπτωση μετάλλαξης οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού που συνοδεύονται με αρκετά έντονους πόνους στην κοιλιά (90% των ασθενών) ή στο θώρακα (20% – 40%) ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις (50- 60%),φλεγμονή στους ορογόνους υμένας ,αρθρικό υμένα των ασθενών (εμπύρετη επεισοδιακή υμενίτιδα).

Ο ετεροζυγώτης συνήθως είναι ασυμπτωματικός. Σπάνια μπορεί να έχει φλεγμονώδη ενεργότητα όπως απύρετα επεισόδια αρθρίτιδας, κοιλιακούς πόνους ή εμπύρετες παιδικές κρίσεις που υποχωρούν με την ενηλικίωση.

Η συχνότητα του νοσήματος σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου όπως  μεσογειακής ή μεσανατολικής καταγωγής είναι περίπου 1-3/1000 κατοίκους.

Οι προσβολές ξεκινούν από την παιδική ηλικία και μετά τα 18 χρόνια σε ποσοστό μόνο <10%.Τα αγόρια προσβάλλονται συγκριτικά με τα κορίτσια σε αναλογία 1,3/1.

Η FMF είναι αυτοπεριοριζόμενη νόσος. Δηλαδή τα συμπτώματα διαρκούν μία έως τέσσερις μέρες και υποχωρούν χωρίς θεραπεία. Οι ασθενείς αναρρώνουν εντελώς στο τέλος μιας προσβολής και δεν εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ δύο επεισοδίων.

Σε περιπτώσεις μακράς περιόδου της FMF, με πολλές κρίσεις ή σε συνδυασμό και άλλων μεταλλάξεων μπορεί να έχουμε την σοβαρότερη επιπλοκή της που είναι η ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ. Ιδιαίτερα σε SSA1.1 ομόζυγους ασθενείς. Αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως καταλήγει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Το αμυλοειδές είναι μία ειδική πρωτεΐνη που εναποτίθεται σε συγκεκριμένα όργανα όπως τα νεφρά, το έντερο, το δέρμα, την καρδιά και προκαλεί σταδιακή μείωση της λειτουργίας αυτών. Ειδικά των νεφρών. Η αμυλοείδωση δεν είναι ειδικό εύρημα μονο της FMF αλλά μπορεί να αποτελεί επιπλοκή και άλλων χρόνιων φλεγμονωδών νόσων που δε θεραπεύονται σωστά.

Η παρουσία λευκώματος στα ούρα είναι ενδεικτική της αμυλοείδωσης Η ιστολογική όμως εντόπιση του αμυλοειδούς στο έντερο ή στα νεφρά επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Οι ασθενείς στους οποίους χορηγείται σωστή δόση κολχικίνης εμφανίζουν μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της απειλητικής για τη ζωή επιπλοκής.

Συμπερασματικά  καταλήγουμε ότι η έγκαιρη διάγνωση της FMF είναι σημαντικής και πρωταρχικής σημασίας για τον ασθενή.

Στην περίπτωση της ύπαρξης των συμπτωμάτων που αναφέρθηκαν η μοριακή διερεύνηση του γονιδίου MEFV ή άλλων μεταλλάξεων είναι ο μόνος αξιόπιστος τρόπος διάγνωσης της FMF.

Αν διαπιστωθεί ύπαρξη FMF συνιστάται να γίνεται ανά εξάμηνο εξέταση ούρων για την ύπαρξη λευκωματουρίας. Η ιστολογική όμως διερεύνηση όπως αναφέρθηκε θα επιβεβαιώσει την αμυλοείδωση.

Από τη γενική ούρων μπορούμε επίσης να καταλήξουμε στην κατανομή της αμυλοειδικής βλάβης. Εάν υπάρχει μόνο λευκωματουρία είναι στα νεφρικά σωληνάρια ενώ όταν υπάρχει  λευκωματουρία και κύλινδροι στο νεφρικό σπείραμα.

Η θεραπεία με κολχικίνη είναι η σωστή αντιμετώπιση και προλαμβάνονται έτσι οι κρίσεις και οι σοβαρές συνέπειες αυτών.

Η μη σωστή διάγνωση μπορεί να καταλήξει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ή σε άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις λόγω των έντονων κοιλιακών πόνων.

 

Μοριακή διερεύνηση 12 μεταλλάξεων για τον Οικογενή Μεσογειακό πυρετό(FMF).

Αποτέλεσμα σε 7 εργάσιμες μέρες