ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (ΟΜΠ) – ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ Familial Mediterranean Fever (FMF)
Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.
Τι είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF);
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF), είναι το συχνότερο από τα λεγόμενα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά, γνωστά και ως σύνδρομα περιοδικού πυρετού, αποτελούν μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση πυρετού με χαρακτηριστική περιοδικότητα και με συγκεκριμένα συνοδά συμπτώματα όπως εξάνθημα, κοιλιακό πόνο, αρθραλγίες, στοματικά έλκη, επιπεφυκίτιδα κ.α.
Τα συμπτώματα αυτά, παρουσιάζονται και σε ένα μεγάλο αριθμό νοσημάτων, οπότε η διαφορική διάγνωση αν και πολύ δύσκολη είναι μεγάλης σημασίας, γιατί αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα μπορούν να προκαλέσουν χρόνιες επιπλοκές, όπως αμυλοείδωση κ.ά.
Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα δεν είναι αυτοάνοσα και διαφέρουν από αυτά, γιατί δεν υπάρχουν ειδικά αντισώματα ή εμφανής ρόλος των Τ λεμφοκυττάρων.
O FMF είναι κληρονομικό νόσημα;
Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF), είναι γενετικά κληρονομούμενο κυρίως αυτοσωμικά υπολειπόμενο νόσημα, που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV. Φυσιολογικά, το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (πυρίνη ή μαρενοστρίνη), που συμβάλλει στην καταστολή της φλεγμονής.
Σε περίπτωση μετάλλαξης, οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, που συνοδεύονται με αρκετά έντονους πόνους στην κοιλιά (90% των ασθενών) ή στον θώρακα (20% – 40%) ή πόνο και διόγκωση στις αρθρώσεις (50- 60%), φλεγμονή στους ορογόνους υμένες, αρθρικό υμένα των ασθενών (εμπύρετη επεισοδιακή υμενίτιδα).
Ο ετεροζυγώτης συνήθως είναι ασυμπτωματικός. Σπάνια μπορεί να έχει φλεγμονώδη ενεργότητα, όπως απύρετα επεισόδια αρθρίτιδας, κοιλιακούς πόνους ή εμπύρετες παιδικές κρίσεις που υποχωρούν με την ενηλικίωση. Η συχνότητα του νοσήματος, σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου όπως μεσογειακής ή μεσανατολικής καταγωγής, είναι περίπου 1-3/1000 κατοίκους.
Οι προσβολές ξεκινούν από την παιδική ηλικία ή και μετά τα 18 χρόνια σε ποσοστό μόνο <10%. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου, στην ενήλικη ζωή. Τα αγόρια προσβάλλονται συγκριτικά με τα κορίτσια σε αναλογία 1,3/1.
Ποιά είναι η θεραπεία;
Ο FMF, είναι αυτοπεριοριζόμενη νόσος, δηλαδή τα συμπτώματα διαρκούν κάποιο χρονικό διάστημα και υποχωρούν χωρίς θεραπεία. Οι ασθενείς αναρρώνουν εντελώς στο τέλος μιας προσβολής και δεν εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ δύο επεισοδίων.
Τι είναι ο Τύπος 1 και ο Τύπος 2 FMF;
Ο FMF, διακρίνεται σε τύπο 1 και 2. Ο Τύπος 1 FMF, χαρακτηρίζεται από επεισόδια με συχνότητα ημερών έως ολίγων ετών, που διαρκούν από 12 έως 72 ώρες και μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα. Στο μεσοδιάστημα των επεισοδίων, οι πάσχοντες δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Η πλούσια σε λιπαρά διατροφή, το άγχος, η έκθεση στο κρύο, καθώς και η χρήση ορισμένων φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν τέτοια επεισόδια. Ωστόσο, η απουσία κατάλληλης θεραπείας για την πρόληψη των επεισοδίων μπορεί να οδηγήσει σε αμυλοείδωση. Αντίθετα, στον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό Τύπου 2, η αμυλοείδωση αποτελεί το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου.
Ποιές είναι οι σοβαρότερες επιπλοκές;
Σε περιπτώσεις μακράς περιόδου της FMF, με πολλές κρίσεις ή σε συνδυασμό και άλλων μεταλλάξεων μπορεί οπως αναφερθηκε, να έχουμε την σοβαρότερη επιπλοκή της που είναι η ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ. Ιδιαίτερα σε SSA1.1 σε ομόζυγους ασθενείς, η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, καταλήγει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Το αμυλοειδές είναι μία ειδική πρωτεΐνη, που εναποτίθεται σε συγκεκριμένα όργανα όπως κυρίως τα νεφρά, το έντερο, το δέρμα, την καρδιά και προκαλεί σταδιακή μείωση της λειτουργίας αυτών.
Η αμυλοείδωση, δεν είναι ειδικό εύρημα μόνο της FMF αλλά μπορεί να αποτελεί επιπλοκή και άλλων χρόνιων φλεγμονωδών νόσων, που δε θεραπεύονται σωστά. Η παρουσία λευκώματος στα ούρα, είναι ενδεικτική της αμυλοείδωσης. Η ιστολογική όμως εντόπιση του αμυλοειδούς στο έντερο ή στα νεφρά, επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Οι ασθενείς, στους οποίους χορηγείται σωστή δόση κολχικίνης εμφανίζουν μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της απειλητικής για τη ζωή επιπλοκής.
Πως γίνεται η διάγνωση;
Η έγκαιρη διάγνωση της FMF, είναι σημαντικής και πρωταρχικής σημασίας για τον ασθενή. Στην περίπτωση της ύπαρξης των συμπτωμάτων, που αναφέρθηκαν η μοριακή διερεύνηση του γονιδίου MEFV ή άλλων μεταλλάξεων, είναι ο μόνος αξιόπιστος τρόπος διάγνωσης της FMF. Αν διαπιστωθεί ύπαρξη FMF, συνιστάται να γίνεται ανά εξάμηνο εξέταση ούρων για την ύπαρξη λευκωματουρίας. Η ιστολογική όμως διερεύνηση, όπως αναφέρθηκε, θα επιβεβαιώσει την αμυλοείδωση.
Από τη γενική ούρων, μπορούμε επίσης να καταλήξουμε στην κατανομή της αμυλοειδικής βλάβης. Εάν υπάρχει μόνο λευκωματουρία είναι στα νεφρικά σωληνάρια, ενώ όταν υπάρχει λευκωματουρία και κύλινδροι είναι στο νεφρικό σπείραμα. Η θεραπεία με κολχικίνη, είναι η σωστή αντιμετώπιση και προλαμβάνονται έτσι οι κρίσεις και οι σοβαρές συνέπειες αυτών.
Η μη σωστή διάγνωση μπορεί να καταλήξει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ή σε άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις, λόγω των έντονων κοιλιακών πόνων.
Μοριακή διερεύνηση 12 μεταλλάξεων για τον Οικογενή Μεσογειακό πυρετό(FMF).
Κόστος: 150 €.
Αποτέλεσμα: 7 εργάσιμες μέρες.
