Το σύνδρομο Down (Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτού κυμαίνονται από ελαφριά έως βαριά.και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι τα συνήθη επίσης χαρακτηριστικά. 

Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 -1:800. Ενώ στην Ελλάδα είναι 1:770 γεννήσεις.

 

Αιτία

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα. Όταν γίνεται η σύλληψη το πρώτο κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα (23 από τον πατέρα και 23 από την μητέρα). Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down

Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία ενός παραπάνω χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων.  

Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46), αλλά ανευρίσκεται ένα τμήμα (βραχίονας) πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση). Έτσι ενώ ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός. όμως το γενετικό υλικό έχει μεταβληθεί ποσοτικά, με συνέπεια την εκδήλωση του συνδρόμου. Αυτή κληρονομείται από έναν γονέα, που είναι υγιής φορέας, δηλαδή φέρει κύτταρα, στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό. Αυτός είναι ο λόγος που ο γονέας φορέας δεν εκδηλώνει νόσο. Μια τέτοια μετάθεση καλείται ισόρροπη μετάθεση (balanced translocation). Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21 

Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά. Αυτό συμβαίνει γιατί το κυτταρικό “σφάλμα” στην περίπτωση αυτή έχει γίνει μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη (αρχικού γονιμοποιημένου κυττάρου). Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

Πιθανότητες εμφάνισης

Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από  τη μητέρα είτε από τον πατέρα.

Παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι: 

  • Η ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη.Στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 έτη σε 1:100 ή και λιγότερο. 
  • Άλλοι παράγοντες είναι η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς. 
  • Η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down. 

 Συμπτώματα ή Χαρακτηριστικά:

  • Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.
  • Χαμηλά τοποθετημένα μάτια, με κλίση  προς τα πάνω.
  • Μικρά αυτιά χαμηλά τοποθετημένα και μικρό κεφάλι.
  • Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.
  • Πεπλατυσμένη μύτη.
  • Πλατιά χέρια.Τα δάχτυλα είναι σχετικά κοντά και τα χέρια έχουν συχνά μία ρυτίδα στις παλάμες. 
  • Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα. Έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση που ποικίλει από ήπια έως σοβαρή. 
  • Διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη που περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης,της ικανότητας σκέψης και της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία.
  • Η πάθηση επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν συγγενείς καρδιοπάθειες(με κυριότερη το μεσοκοιλιακό έλλειμμα). Γαστρεντερικά προβλήματα όπως βλάβες του πεπτικού σωλήνα, κοιλιοκάκη,ατρησία ή στένωση του δωδεκαδακτύλου, αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές της όρασης (γλαύκωμα,καταρράκτη συγκλίνοντα στραβισμό).υποθυρεοειδισμό,σακχαρώδη διαβήτη  και λευχαιμία.

Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εκτός από αυτούς που έχουν τον μωσαϊκισμό) ενώ οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό που επίσης θα έχει το σύνδρομο.

Θεραπεία.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Οι καρδιακές ή άλλες σχετικές παθήσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν επιτυχώς .

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειές και εν τέλει ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα.

Μπορεί η πιθανότητα για το σύνδρομο να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Μπορούν όμως να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπαρχει ακομη και η δυνατοτητα να ελεγχθούν οι γονείς  και προσυλληπτικά.Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς μέχρι να αποκτήσουν παιδί.

Για πιο ολοκληρωμένη διερεύνηση των γενετικών ανωμαλιών, προτείνουμε

 

Προσυλληπτικός έλεγχος (BGI VISTA TM Carrier Screening).

Ανιχνεύει περισσότερες από 6000 μεταλλάξεις σε 89 γονίδια, που σχετίζονται με περισσότερες από 100 γενετικές διαταραχές και αποτελεί έναν από τους πιο ολοκληρωμένους, ακριβείς και προσιτούς προληπτικούς ελέγχους.Μπορεί να εκτελεστεί πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ιδανικά κατάλληλος για ζευγάρια που επιθυμούν να γνωρίζουν τη γενετική τους κατάσταση, ώστε να έχουν τη δυνατότητα να λαμβάνουν πιο ενημερωμένες αναπαραγωγικές αποφάσεις.

Ο Προσυλληπτικός Έλεγχος BGI VISTA TM Carrier Screening καλύπτει τις πιο κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των:

Σύνδρομο Εύθραυστου X. H κύρια αιτία κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας, που υπολογίζεται σε 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 6000-8000 γυναίκες.

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne .Η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που επηρεάζει παιδιά.

Νόσος Wilson .Παγκοσμίως 1 στους 30.000 ανθρώπους πάσχουν από τη νόσο Wilson.

Κυστική ίνωση. Μία από τις πιο κοινές θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες των Καυκάσιων.

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.Υπολογίζεται οτι 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας αυτής της ασθένειας.

Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου. Περίπου 1 στους 43.000 έχει κάποια μορφή νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου.

Για τον Προσυλληπτικό έλεγχο προσφέρουμε τις εξής επιλογές :

1η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 12 Νοσημάτων.

2η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 101 Νοσημάτων.

 

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος-NIPT(myPrenatal)

Η εξέταση my Prenatal βασίζεται σε απομόνωση και ανάλυση ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA ( Cell-free fetal DNA,ciff DNA) από το μητρικό αίμα .Χρησιμοποιείται η μέθοδος της πλήρους αλληλούχισης γονιδιώματος για την ανίχνευση των κοινών εμβρυικών ανευπλοειδών και παρέχονται  ακριβείς πληροφορίες για εγκύους ανεξαρτήτως ηλικίας και κινδύνου. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία μαζικής παράλληλης αλληλούχισης μετριέται η ποσότητα DNA από κάθε χρωματόσωμα και με την εφαρμογή κατάλληλου αλγόριθμου ανάλυσης υπολογίζεται η χρωμοσωμική σύσταση για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα που αναλύονται.Διαθέτει το χαμηλότερο ποσοστό αποτυχίας (0,07%).

Μπορεί να εκτελεστεί από τη 10η εβδομάδα κύησης .

  1. Απαιτεί μικρή ποσότητα μητρικού αίματος.
  2. Δεν περιορίζεται από Εθνικότητες ,Τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, Σωματική μάζα (body mass Index BMI), Δωρητές ωαρίων.

     Αποτέλεσμα σε 5 έως 7 εργάσιμες ημέρες.

Ανιχνεύει τις τρεις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες :

α) Το σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21) το οποίο σχετίζεται με αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

β) Το σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18 ) που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.

γ) Το σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13 ) που προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.

Ποιες γυναίκες ελέγχονται :

  • Έγκυες ηλικίας άνω των 35 ετών .
  • Με παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια).
  • Με παθολογικό PAPΡ-A.
  • Με ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία.

        Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν άλλες χρωμοσωμικές  ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις  .

 

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος πρέπει να γίνεται αμνιοκέντηση.

Σε κάθε περίπτωση απαιτείται γενετική συμβουλευτική που αποσκοπεί στη σωστή και εκτεταμένη ενημέρωση του εξεταζόμενου αλλά και την ορθή διαχείριση του αποτελέσματος βάσει των τελευταίων κατευθυντήριων οδηγιών.

myNewbornDNA

Το myNewborn DNA  αναλύει το DNA του νεογέννητου μέσω αλληλούχισης όλων των Εξωνίων (WES) για τον προσδιορισμό παρουσίας παθογόνων μεταλλάξεων σχετιζόμενων με ασθένειες εκδηλώσιμες κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Η γνώση αυτού του κινδύνου επιτρέπει στον ειδικό να προβεί στην εφαρμογή της κατάλληλης παρακολούθησης ή θεραπείας πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

Η εξέταση περιλαμβάνει:

Ανάλυση 390 γονιδίων που σχετίζονται με τις γενετικές και μεταβολικές νόσους που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία.

Αναλυτική αναφορά με λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταλλάξεις που ανιχνεύθηκαν και τις επιπτώσεις για το νεογέννητο.

Αναφέρονται παθογόνες μεταλλάξεις, πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις και μεταλλάξεις αβέβαιης σημασιας(VUS) που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντηρίων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) (PMID: 25741868).

Δες πακέτα εξετάσεων.