Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να  γίνονται κατανοητά σε όλους.

 

Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert-μια σχετικά ήπια κατάσταση- εμφανίζουν ίκτερο ή υποκίτρινη χροιά στο δέρμα και στα μάτια λόγω αύξησης της μη συζευγμένης (έμμεσης) χολερυθρίνης.

Η χολερυθρίνη είναι ένα από τα συστατικά της χολής.Έχουμε την Άμεση την Έμμεση και το σύνολο αυτών την Ολική χολερυθρίνη.Η Έμμεση αυξάνεται σε περιπτώσεις αιμόλυσης ή και σε ηπατική δυσλειτουργία (ηπατίτιδα κ.ά.)

Τα συμπτώματά του συνδρόμου Gilbert πρωτοεμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία, ενώ το 30% των ασθενών είναι ασυμπτωματικοί και ανακαλύπτουν τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα τους μετά από κάποιο αιματολογικό έλεγχο ρουτίνας.

Το σύνδρομο Gilbert οφείλεται στην μείωση της δραστικότητας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την σύζευξη της χολερυθρίνης και την μετατροπή της σε μορφές που μπορούν να απεκκριθούν στην χολή.

Το ένζυμο αυτό κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT1A1, στο οποίο έχουν βρεθεί περισσότερες από 100 μεταλλάξεις που προκαλούν μείωση της δραστικότητας του. Παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η ομόζυγη παρουσία του αλληλομόρφου UGT1A1*28 αποτελεί την πιο συχνή αιτία του συνδρόμου Gilbert.

Η χρήση φαρμάκων που θα μπορούσαν να μειώσουν την υπερχολερυθριναιμία σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert είναι αδικαιολόγητη στην κλινική πρακτική. Η αποφυγή των παραγόντων που σχετίζονται με την αύξηση της χολερυθρίνης (στρες, κούραση, αλκοόλ, αφυδάτωση, νηστεία) αποτελούν την μοναδική θεραπευτική παρέμβαση.

Υπαρχει δυνατοτητα να γινει μοριακός έλεγχος του αλληλομόρφου UGT1A1*28, η ομόζυγη παρουσία του οποίου σχετίζεται με την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert.

Περιφερικό αίμα σε EDTΑ.Απαντηση 2 εβδομάδες.

Εαν δεν υπάρχει η δυνατότητα μοριακού ελέγχου το test Νηστείας(Πείνας) που χρησιμοποιείται εδώ και χρόνια είναι μια δοκιμασία πολύ καλή για την διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

Test  Νηστείας (Πείνας)

Πρώτη ημέρα :     Αιμοληψία για μέτρηση χολερυθρίνης.

Λήψη τροφής μόνο 300 Kcal.

Δεύτερη ημέρα :  Λήψη τροφής μόνο 300 Kcal.

Τρίτη ημέρα :     Αιμοληψία για μέτρηση χολερυθρίνης.

Ύπαρξη του συνδρόμου Gilbert δηλώνει η αύξηση της χολερυθρίνης κατά τουλάχιστον 1,5 mg/dl.

Δεύτερη ημέρα : Λήψη τροφής μόνο 300 Kcal.

Τρίτη ημέρα :     Αιμοληψία για μέτρηση χολερυθρίνης.

Ύπαρξη του συνδρόμου Gilbert δηλώνει η αύξηση της χολερυθρίνης κατά τουλάχιστον 1,5 mg/dl.