Βαρηκοΐα, Παιδική-Κληρονομικότητα

Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο

Υπάρχουν τρεις μορφές βαρηκοΐας,η νευροαισθητήριος, η βαρηκοΐα αγωγιμότητας, και η μικτή. Η πάθηση μπορεί να παρουσιαστεί στο ένα ή και στα δύο αυτιά,και μπορεί να κυμαίνεται από μικρού έως πολύ μεγάλου βαθμού, ή να φτάνει ακόμα και σε κώφωση. 

Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής.

Εμφανίζεται αν τα ευαίσθητα τριχωτά κύτταρα στο εσωτερικό του κοχλία ή το ακουστικό νεύρο (το νεύρο που μεταδίδει τον ήχο στον εγκέφαλο) υποστούν βλαβη. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συμβούν και τα δύο.

Ηλικία  

Η βαρηκοΐα που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα του γήρατος είναι συχνά γνωστή ως σχετιζόμενη με την ηλικία απώλεια ακοής ή πρεσβυακουσία. Οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να χάνουν ένα μικρό ποσό της ακοής τους από 30 έως 40 ετών. Καθώς η ακοή αρχίζει να επιδεινώνεται, οι ήχοι υψηλής συχνότητας, όπως οι γυναικείες ή παιδικές φωνές, μπορεί να είναι δύσκολο να ακουστούν. Μπορεί επίσης να είναι πιο δύσκολο να ακουστούν τα σύμφωνα.

Θόρυβος.Συχνη αιτία απώλειας ακοής είναι η βλάβη είτε  λόγω επαναλαμβανόμενης έκθεσης σε δυνατούς θορύβους, είτε  μιας εφάπαξ έκθεσης σε ένα πολύ δυνατό κρότο. Μπορεί να συμβεί σε:

• Ανθρώπους που εργάζονται με θορυβώδη εξοπλισμό, όπως κομπρεσέρ ή σφυριά.
• Ανθρώπους που εργάζονται σε περιβάλλον όπου υπάρχει δυνατή μουσική, όπως το προσωπικό σε νυχτερινό κέντρο διασκέδασης.
• Ανθρώπους που ακούνε τακτικά μουσική σε υψηλή ένταση από τα ακουστικά.
• Σε ένα εξαιρετικά δυνατό θόρυβο, όπως μια έκρηξη. Αυτό είναι γνωστό ακουστικό τραύμα.

 Άλλες αιτίες  νευροαισθητήριας απώλειας ακοής είναι επίσης:

Αιφνίδια βαρηκοΐα – μια γρήγορη (το πολύ σε 3 ημέρες) εγκατάσταση νευροαισθητήριας βαρηκοΐας στο ένα συνήθως αυτί (σπανίως και στα δύο) με πολλές πιθανές αιτίες που χρήζει άμεσης αντιμετώπισης φαρμακευτικής.

  Γενετική απώλεια ακοής – μερικοί άνθρωποι μπορεί να γεννηθούν κωφοί ή να γίνουν με την πάροδο του χρόνου και οφείλεται σε μια γενετική ανωμαλία, αν και δεν υπάρχει πάντα ένα οικογενειακό ιστορικό.

• •    Ιογενείς λοιμώξεις του έσω ωτός, όπως παρωτίτιδα ή ιλαρά.
  •    Ιογενείς λοιμώξεις του ακουστικού νεύρου, όπως παρωτίτιδα ή ερυθρά.
  •   Η νόσος του Meniere – όταν ένα άτομο πάσχει από ιλίγγους, απώλεια ακοής που   μπορεί να έρχεται και να φεύγει, εμβοές και ένα αίσθημα απόφραξης του αυτιού.
  •  Ακουστικό νευρίνωμα – μη καρκινική (καλοήθης) ανάπτυξη όγκου πάνω ή κοντά στο ακουστικό νεύρο.
  •  Μηνιγγίτιδα
  •  Εγκεφαλίτιδα – φλεγμονή του εγκεφάλου
  •  Σκλήρυνση κατά πλάκας .
  •  Εγκεφαλικό επεισόδιο.
  • Ορισμένα φάρμακα, όπως κάποια φάρμακα χημειοθεραπείας και ορισμένα αντιβιοτικά μπορούν επίσης να βλάψουν τον κοχλία και το ακουστικό νεύρο, προκαλώντας νευροαισθητήρια βαρηκοΐα.

Βαρηκοΐα αγωγιμότητας

Συμβαίνει όταν οι ήχοι δεν είναι σε θέση να περάσουν στο εσωτερικό του αυτιού.  Μπορεί να προκληθεί από:

• Απόφραξη, όπως όταν έχει πάρα πολύ κερί το αυτί.
• Συσσώρευση υγρού στο αυτί.
• Λοίμωξη του αυτιού.
• Μια μάζα στο αυτί.
• Ενα διάτρητο τύμπανο.
• Ωτοσκλήρυνση .Μια ανώμαλη ανάπτυξη των οστών στο μέσο αυτί η οποία οδηγεί ένα  εσωτερικό οστό της ακοής (αναβολέας) να είναι λιγότερο ευκίνητο και λιγότερο αποτελεσματικό στην μετάδοση ήχου.
• Βλάβη στα οστά ακοής από τραυματισμό,ή καταστάσεις όπως το χολοστεάτωμα (μια ανώμαλη συλλογή των κυττάρων του δέρματος στο εσωτερικό του αυτιού.

Η απώλεια ακοής κατα την βαρηκοΐα αγωγιμότητας  είναι συνήθως προσωρινή και μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή ή μικρές χειρουργικές επεμβάσεις

Μικτή βαρηκοΐα

Όταν συνυπάρχουν τα δύο είδη βαρηκοΐας που αναφέρθηκαν.

Παιδική βαρηκοΐα

Η βαρηκοΐα είναι γενικά μία από τις συχνότερες παθήσεις που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία με συχνότητα περίπου 1 στις 1000 γεννήσεις και μπορεί να είναι επίκτητη ή συγγενής.

Αίτια Επίκτητης Παιδικής Βαρηκοΐας :

Προγεννητικά αίτια είναι οι παθήσεις εγκύου, οι λοιμώξεις και τα ωτοτοξικά φάρμακα, 

Περιγεννητικά αίτια αποτελούν η προωρότητα, το χαμηλό βάρος γέννησης, η υποξία, ο ίκτερος, τα τραύματα και οι λοιμώξεις.

 Μεταγεννητικά αίτια είναι οι λοιμώξεις, οι ωτίτιδες, οι κακώσεις και τα βύσματα ώτων.

Η μείωση της ακουστικής ικανότητας του παιδιού επηρεάζει την επικοινωνία και τη γνωστική ανάπτυξή του προκαλώντας διαταραχές συμπεριφοράς.Η παιδική βαρηκοΐα αποτελεί κλασικό παράδειγμα νόσου όπου η πρώιμη διάγνωση και η γρήγορη αντιμετώπιση μπορεί να αλλάξει σημαντικά την ποιότητα της ζωής του παιδιού,  πριν οδηγήσει σε καθυστέρηση της ομιλίας που αναπτύσσεται στους πρώτους μήνες και στα πρώτα χρόνια της ζωής. Όσο γρηγορότερα διαγνωσθεί η βαρηκοΐα, τόσο το καλύτερο.

Η διάγνωση πρέπει να γίνεται μέχρι τον 3ο μήνα της ζωής με την θεραπευτική παρέμβαση να αρχίζει τον 6ο μήνα. Πολλά προβλήματα ακοής δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών οπότε και διαπιστώνονται καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου. 

Υπάρχουν εμπειρικοί τρόποι για να ελεγχθεί η ακοή του παιδιού, όπως είναι η μουσική, ένας απότομος δυνατός θόρυβος που δεν αποσπά την προσοχή του, καθώς και η μη ανταπόκριση και ασχολία με παιχνίδια που κάνουν θόρυβο.

Σε υποψία βαρηκοΐας σε οποιαδήποτε ηλικία πρέπει να αποταθούμε άμεσα στον ειδικό. Για την εκτίμηση της ακοής υπάρχουν προγράμματα για πρώιμη ανίχνευση της βαρηκοΐας ακόμη και σε νεογνά. Η αντιμετώπιση γίνεται με ακουστικά βαρηκοΐας και στις σοβαρότερες περιπτώσεις τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος και στη συνέχεια λογοθεραπεία. Σε αρκετές περιπτώσεις βαρηκοΐας αγωγιμότητας απαιτείται χειρουργική αντιμετώπιση.

Η Συγγενής (γενετική) βαρηκοϊα μπορεί να είναι συνδρομική και μη συνδρομικη. 

Η συνδρομικη είναι μέρος ενός συνδρόμου. Πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής. 

Η Μη-συνδρομική, ακολουθεί τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη. Σήμερα η κληρονομικότητα θεωρείται ως η σημαντικότερη αιτία κώφωσης η οποία ευθύνεται για το 50%-60% των περιπτώσεων της νευροαισθητήριας πολύ μεγάλου βαθμού βαρηκοΐας κατά την παιδική ηλικία. Η μεγάλη διακύμανση ως προς την αιτιολογία της κληρονομικότητας της κώφωσης οφείλεται στην πολυπλοκότητα του ανθρώπινου ακουστικού μηχανισμού και στο μεγάλο αριθμό γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του.

Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση της μη συνδρομικης βαρηκοιας. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως και ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα, το παιδί μπορεί να παρουσιάζει σοβαρή μαθησιακή δυσλειτουργία. Μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB2 (Cx26) έχουν συσχετιστεί με τον συγκεκριμένο κλινικό φαινότυπο. Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου GJB2 απαντάται σε υψηλά ποσοστά στην Ελλάδα όπου η συχνότητα των φορέων της ανέρχεται περίπου στο 4% του πληθυσμού. Η δεύτερη πιο συχνή μετάλλαξη του Cx26 είναι η L90P με ποσοστό εμφάνισης στον Ελληνικό πληθυσμό 2%. 

Συνίσταται ο πληρης έλεγχος της μη συνδρομικης βαρηκοιας (Full sequencing) γιατι περισσότερα από 30 γονίδια, εκτός των πιο πανω, υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση της μη συνδρομικης βαρηκοιας. Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.Τα αποτελέσματα του οποίου θα καθορίσουν την ανάγκη ή μη για : α) έλεγχο του συζύγου στο γονίδιο CX και β) έλεγχο του εμβρύου σε περίπτωση που και ο σύζυγος παρουσιάζει μετάλλαξη του CX

Σε περίπτωση που ο παραπάνω έλεγχος δεν αποκαλύψει τη γενετική αιτία της βαρηκοΐας, σήμερα μπορούμε να εφαρμόσουμε το μαζικό γενωμικό έλεγχο μεταλλάξεων σε περισσότερα από 120 γονίδια σε ένα βήμα, που έχουν συσχετισθεί με όλες τις μορφές βαρηκοΐας, ελέγχοντας γονίδια που σχετίζονται τόσο με συνδρομικές, όσο και μη-συνδρομικές μορφές της νόσου,

Δες πακέτα εξετάσεων