Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal muscular atrophy, SMA)

Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (S.M.A.), περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των προσθίων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα την συμμετρική προοδευτική μη αναστρέψιμη μυϊκή αδυναμία και την  εκφύλιση των κινητικών μυών.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), η οποία έχει μεγάλη σημασία στην λειτουργία των  νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες (κινητικοί νευρώνες). Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται και άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000 και περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού, είναι φορέας της νόσου.

Στη Ελλάδα η SMA αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την Μεσογειακή αναιμία και την Ινοκυστική ίνωση. Υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 8 παιδιά περίπου με τη νόσο.

Πώς εκδηλώνεται η νόσος;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (S.M.A.), είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς το μεταλλαγμένο γονίδιο. Σε 2% περίπου των περιπτώσεων μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη πρώτη φορά (de novo).

Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων7και/ή8  του γονιδίου SMN1 που βρίσκεται στη χρωμοσωμική περιοχή 5q11.2–13. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2 που παράγει όμως πολύ μικρότερη ποσότητα λειτουργικής πρωτεΐνης απ’ ότι το SMN1. Άτομα που έχουν έλλειψη μόνο στα εξώνια 7 και 8 του SMN2 δεν εμφανίζουν τη νόσο. Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2. Ο αριθμός των αντιγράφων του SMN2 είναι μεταβλητός και ποικίλει από το μηδέν έως το πέντε.

Ένας βασικός τρόπος καθορισμού της κλινικής διάγνωσης – βαρύτητας της νόσου είναι η ταυτόχρονη και ακριβής διαπίστωση του αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου SMN2. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των αντιγράφων αυτού του γονιδίου (>3-4), τόσο μεγαλύτερη ποσότητα SMN2 πρωτεΐνης παράγεται και έτσι αντισταθμίζεται κάπως ή απώλεια του λειτουργικού γονιδίου SMN1. Γενικά, οι πάσχοντες (με πλήρη απουσία λειτουργικού γονιδίου SMN1) που έχουν ένα ή δύο μόνο αντίγραφα του SMN2 θα έχουν βαρύτερη εκδήλωση της νόσου ενώ αν έχουν τρία ή περισσότερα τα συμπτώματα της νόσου θα είναι ηπιότερα.

Επίσης, είναι δυνατόν εκτός από τα γονίδια SMN1 και SMN2 να ανιχνεύονται στους ασθενείς ελλείψεις και γειτονικών γονιδίων, που αν και συνδέονται με βαρύτερη εκδήλωση της νόσου, όταν μεταλλάσσονται μόνο αυτά δεν δημιουργούν SMA.

Τύποι Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και βαρύτητας της νόσου έχουμε τους εξής τύπους:

Όλοι οι τύποι  χαρακτηρίζονται από συμμετρική προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία  ποικίλης βαρύτητας, κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών.

Μέθοδοι πρόληψης νόσου

Η πρόληψη της νόσου γίνεται με τρεις τρόπους:

1. Με τον προγεννητικό έλεγχο, με μελέτη χοριακής λάχνης (βιοψία τροφοβλάστης) στη11η εβδομάδα ή με μελέτη σε κύτταρα αμνιακού υγρού στη 17η εβδομάδα.
2. Με την προεμφυτευτική διάγνωση με επιλογή φυσιολογικών εμβρύων πριν την εμφύτευση μέσω της εξωσωματικής διαδικασίας.
3. Με την ανίχνευση φορέων (γονιδιακός έλεγχος) στις οικογένειες των ασθενών. Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας. Τα αποτελέσματα καθορίζουν την ανάγκη ή μη για: α) Συμπληρωματικό έλεγχο του συζύγου στο γονίδιο SMN1 β) Έλεγχο για μετάλλαξη του SMN2 γ) Έλεγχο του εμβρύου σε περίπτωση που και ο σύζυγος παρουσιάζει μετάλλαξη του SMN1.

Διάγνωση Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Η Διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση, στο ιστορικό, στο ηλεκτρομυογράφημα και την βιοψία μυός και επιβεβαιώνεται με γονιδιακό έλεγχο.

Διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνει από :

• Την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση.
• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες.
• Συγγενείς μυοπάθειες.
• Την πρωτοπαθή μυατροφική σκλήρυνση.
• Μυασθένεια gravis.
• Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων.

Θεραπεία και Αντιμετώπιση της Νόσου

Επιτακτική ανάγκη είναι να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα, η διάγνωση της SΜΑ και η έναρξη θεραπείας Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κυρίως στην SΜΑ Τύπου 1, γιατί ο εκφυλισμός των κινητικών νευρώνων αρχίζει πριν τη γέννηση και κλιμακώνεται ταχέως.

 Η Συμπτωματική αντιμετώπιση

Αφορά την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών (φυσικοθεραπεία, εργασιοθεραπεία). Υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας και γαστροστομία εφαρμόζονται κατά περίπτωση. Αγωγή με αντιβιοτικά δίνεται στις λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η σκολίωση και οι συνδεσμικές κακώσεις αντιμετωπίζονται συχνά χειρουργικά.

Γονιδιακή θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Μεγάλο επίτευγμα στην αντιμετώπιση SMA αποτελεί η Γονιδιακή θεραπεία. Οι γονιδιακές θεραπείες αντικαθιστούν τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο του. Το βασικό πλεονέκτημα της συγκεκριμένης θεραπείας είναι ότι, χωρίς να προκαλεί αλλαγή στο υπάρχον γονιδίωμα, και με μία εφάπαξ χορήγηση, επιτυγχάνεται η αποκατάσταση της λειτουργίας που επιτελούσε το απόν ή ελαττωματικό γονίδιο, χωρίς την ανάγκη επαναλαμβανόμενης θεραπευτικής αγωγής.

Κατά την γονιδιακή θεραπεία της SMA με μία εφάπαξ ενδοφλέβια (IV) έγχυση, παρέχεται ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 στα κύτταρα του ασθενούς με αποτέλεσμα την αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Σύμφωνα με τη μελέτη του φυσικού ιστορικού της SMA (Pediatric Neuromuscular Clinical Research – PNCR), σχεδόν όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να είναι ηλικίας κάτω των πέντε ετών και να έχουν βάρος κάτω των 21 κιλών. Είναι δυνατόν να γίνει και σε ορισμένους ασθενείς ηλικίας 6, 7 ή 8 ετών με βάρος όμως έως 21 κιλά. Εξετάζεται με κλινικές δοκιμές, η σταδιακή επέκταση χορήγησης της γονιδιακής θεραπείας για την SMA και σε ασθενείς μεγαλύτερου βάρους και ηλικίας.

Γενικότερα, το σημαντικότερο πλεονέκτημα στη θεραπευτική προσέγγιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, είναι η άμεση παρέμβαση και αναστολή της εξέλιξης της νόσου. Αυτό υποδηλώνει την μεγάλη σημασία και αναγκαιότητα των εξετάσεων πρόληψης της SMA.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα, η οποία συνήθως σχετίζεται με την ηλικία έναρξης της νόσου. Η πρώιμη εμφάνιση νόσου συνδέεται γενικά με κακή πρόγνωση, ενώ το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικά σε όψιμη έναρξη. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και λοιμώξεων.

Πληροφορίες για τον Εργαστηριακό έλεγχο [h2]

Για τον εργαστηριακό έλεγχο, απαιτείται απλή αιμοληψία και μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας. Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα.

Αποτέλεσμα σε 10 εργάσιμες ημέρες.

• Για την μετάλλαξη SMN1 κόστος 130€.
• Για την μετάλλαξη SMN2 κόστος 130€.

Σύμφωνα με την τελευταία ενημέρωση μας στον ΕΟΠΥΥ Δεν συνταγογραφείται.

Προτείνουμε τον Προσυλληπτικό έλεγχο  BGI VISTA TM Carrier Screening ως την πιο λεπτομερή γενετική διερεύνηση συμπεριλαμβανομένης και της SMA.

Ανιχνεύει περισσότερες από 6000 μεταλλάξεις σε 89 γονίδια, που σχετίζονται με περισσότερες από 100 γενετικές διαταραχές και αποτελεί έναν από τους πιο ολοκληρωμένους, ακριβείς και προσιτούς προληπτικούς ελέγχους. Μπορεί να εκτελεστεί πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι ιδανικά κατάλληλος για ζευγάρια που επιθυμούν να γνωρίζουν τη γενετική τους κατάσταση, ώστε να έχουν τη δυνατότητα να λαμβάνουν πιο ενημερωμένες αναπαραγωγικές αποφάσεις.

Καλύπτει τις πιο κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των:

• Σύνδρομο Εύθραυστου X. H κύρια αιτία κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας, που υπολογίζεται σε 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 6000-8000 γυναίκες.
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που επηρεάζει παιδιά.
• Νόσος Wilson. Παγκοσμίως 1 στους 30.000 ανθρώπους πάσχουν από τη νόσο Wilson.
• Κυστικη ινωση. Μια από τις πιο κοινές θανατηφόρες κληρονομικές ασθένειες των Καυκάσιων.
• Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Υπολογίζεται ότι 1 στους 40 ανθρώπους είναι φορέας αυτής της ασθένειας.
• Νόσος Αποθήκευσης Γλυκογόνου. Περίπου 1 στους 43.000 έχει κάποια μορφή νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου.

Για τον Προσυλληπτικό έλεγχο προσφέρουμε τις εξής επιλογές:

• 1η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 101 Νοσημάτων. Κόστος 450€
• 2η Επιλογή: Προσυλληπτικός Έλεγχος 12 Νοσημάτων. Κόστος  380€