8 Μαίου, Παγκόσμια ημέρα θαλασσαιμίας
Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.
Σκοπός του ορισμού της ημέρας αυτής είναι η ευαισθητοποίηση των μελλοντικών γονέων στη μέγιστη σημασία του Προγεννητικού ή ακόμη καλύτερα του Προσυλληπτικού ελέγχου.
Η θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία είναι η συχνότερη αιμοσφαιρινοπάθεια. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες οφείλονται σε ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί ήπια ή και μέχρι πολύ σοβαρή μορφή αναιμία. Οι περισσότερες όμως αιμοσφαιρινοπάθειες (υπάρχουν πολλές) δεν είναι κλινικά εμφανείς.
Υπάρχουν πολλές μορφές θαλασσαιμίας οι κυριότερες είναι η β-θαλασσαιμία με ποσοστό φορέων 12,5% και η α-θαλασσαιμία με ποσοστό φορέων 21%.
Ο Ετερόζυγος φορέας ή απλώς φορέας β-θαλασσαιμίας (συχνά λέγεται στίγμα) είναι άτομο που έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό β-γονίδιο και εμφανίζει μόνο ήπια αναιμία. Στην ομόζυγο β-θαλασσαιμία το άτομο έχει κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια ένα από κάθε γονέα .Τα παιδιά με β-θαλασσαιμία από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους εκδηλώνουν σοβαρή αναιμία, σκελετικές ανωμαλίες,διογκωση σπλήνα και άλλα. Επειδή υπάρχουν σιωπηλοί φορείς μεταλλάξεων της αιμοσφαιρίνης σε οποιαδήποτε οριακό ή αμφισβητούμενο αποτέλεσμα ή κάποιο βεβαρημένο ιστορικό των γονέων απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με μοριακές και άλλες τεχνικές. Δείτε τα αντίστοιχα άρθρα στο site μας
