Αυτοφλεγμονώδη νοσήματα

Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.

Μοιραστείτε αυτό το άρθρο

Τι είναι τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα;

Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, γνωστά και ως σύνδρομα περιοδικού πυρετού, αποτελούν μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση πυρετού με χαρακτηριστική περιοδικότητα και με συγκεκριμένα συνοδά συμπτώματα όπως εξάνθημα, κοιλιακό πόνο, αρθραλγίες, στοματικά έλκη, επιπεφυκίτιδα κ.α. Τα συμπτώματα αυτά, παρουσιάζονται σε έναν μεγάλο αριθμό νοσημάτων. Η διαφορική διάγνωση αν και πολύ δύσκολη, είναι μεγάλης σημασίας, γιατί μπορούν να προκαλέσουν χρόνιες επιπλοκές, όπως αμυλοείδωση κ.α.

Η χρονική περιοδικότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι σταθερή (π.χ. 4-6 εβδομάδες κάθε φορά) αλλά και μεταβαλλόμενη. Η υποψία για ένα περιοδικό εμπύρετο σύνδρομο θα μπει όταν εκδηλωθούν τρία ή περισσότερα επεισόδια πυρετού, χωρίς συγκεκριμένη αιτία εντός έξι μηνών, με διάστημα μεταξύ τους περίπου επτά ημερών. Τα συμπτώματα δεν οφείλονται σε κάποιο συγκεκριμένο εκλυτικό παράγοντα.

Σε τι διαφέρουν τα αυτοάνοσα νοσήματα από τα αυτοφλεγμονώδη;

Στα αυτοάνοσα νοσήματα το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει κάποιο τμήμα του οργανισμού σαν εισβολέα και παράγει ειδικά αντισώματα εναντίον του (αυτοαντισώματα). Οι ασθενείς όμως με αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, δεν παράγουν αντισώματα ή αυτοδραστικά Τ- ή Β-λεμφοκύτταρα και χαρακτηρίζονται από βλάβες στο σύστημα της φυσικής ανοσίας. Αυτή είναι και η βασικότερη διαφορά, που διαχωρίζει τα αυτοφλεγμονώδη από τα αυτοάνοσα νοσήματα και καθιστά σαφές, ότι οι διαταραχές που προκαλούνται σε αυτά, έχουν εξωγενή αιτιολογία.

Αίτια εμφάνισης νοσημάτων

Πρόσφατες έρευνες έχουν δείξει, ότι ορισμένα σπάνια εμπύρετα νοσήματα οφείλονται σε μεταλλάξεις ορισμενων γονιδίων. Ως μετάλλαξη ορίζεται η τροποποίηση της λειτουργίας ενός γονιδίου, με αποτέλεσμα να δίνει λάθος πληροφορίες στον οργανισμό οδηγώντας έτσι στη νόσο. Σε πολλά από αυτά τα νοσήματα (σύνδρομα) και άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί επίσης να πάσχουν από υποτροπιάζοντες πυρετούς. Το κάθε σύνδρομο οφείλεται σε σημειακές κυρίως μεταλλάξεις, σε διαφορετικό γονίδιο και παρουσιάζει ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά και πρότυπο κληρονομικότητας.

Υπάρχουν, ωστόσο, ορισμένα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα που δεν έχουν γενετική προδιάθεση και δεν έχει διαπιστωθεί συγκεκριμένη αιτία. 

Παραδείγματα:

• Σύνδρομο PFAPA: Αποτελεί το πλέον κοινό αυτοφλεγμονώδες νόσημα στα παιδιά. Χαρακτηρίζεται από επεισόδια εμπύρετα, αφθώδους στοματίτιδας,  φαρυγγοαμυγδαλίτιδας και τραχηλικής λεμφαδενίτιδας.
• Η νόσος του Still: Εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.
• Το σύνδρομο Schnitzler.
• Η χρόνια υποτροπιάζουσα πολυεστιακή οστεομυελίτιδα. 

Αυτές οι ασθένειες έχουν πολυπαραγοντική αιτιολογία. Πιθανώς, να υπάρχει γενετική προδιάθεση αλλά χρειάζεται και κάποιος περιβαλλοντικός παράγοντας, για να προκαλέσει την εκδήλωση της νόσου.

Ο ρόλος της διατροφής στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα

Προσφάτως, μία έρευνα έδειξε ότι η διατροφή παίζει επίσης πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων. Τα επίπεδα κατανάλωσης κορεσμένων λιπών και χοληστερόλης (διατροφή υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά), επηρεάζουν τη σύνθεση της μικροχλωρίδας του εντέρου. Από την έρευνα αυτή έγινε σαφές, ότι η διατροφή είναι άμεσα σχετιζόμενη με την ευαισθησία, τόσο σε κάποια αυτοάνοσα όσο και σε κάποια αυτοφλεγμονώδη νοσήματα.

Στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:

1. Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός – FMF (Familial Mediterranean Fever)

Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και είναι το συχνότερο αυτοφλεγμονώδες νόσημα. Προκαλεί μικρά επεισόδια πυρετού, κοιλιακού πόνου και ορογονίτιδας που διαρκεί λιγότερο από 72 ώρες. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πυρίνη. Φυσιολογικά η πυρίνη έχει έναν αντιφλεγμονώδη ρόλο, ο οποίος όμως δεν επιτελείται από τις μεταλλαγμένες της  μορφές. Μπορείς να μάθεις περισσότερα για τον FMF στο άρθρο μας «ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (ΟΜΠ) – ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ Familial Mediterranean Fever (FMF)».

2. Σύνδρομο TRAPS (TNF-Receptor Associated Periodic Syndrome)

Οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου TNFRSF1A. Χαρακτηρίζεται από περιοδικούς πυρετούς σε κανονικά ή μη κανονικά διαστήματα, που μπορεί να διαρκέσουν και περισσότερο από έξι μήνες. Συμπτώματα: Μυαλγία, εξάνθημα, κοιλιακά άλγη, αρθρίτιδα, πλευριτικός πόνος. 

Θεραπεία: ΜΣΑΦ, Κορτιζόνη, Ετανερσέπτη, IL-1.

3. Σύνδρομο HIDS (Hyperimmunoglobulinemia D) 

Οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου MVK. Συμπτώματα: Πυρετός, ρίγη, κοιλιακό άλγος, τραχηλική λεμφαδενίτιδα, πολυαρθρίτιδα, εξάνθημα και αφθώδη στοματίτιδα. Ειδικότερα, τα παιδιά εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, έχουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ηπατοσπληνομεγαλία. Εργαστηριακά έχουν αυξημένους δείκτες φλεγμονής, αυξημένο IgG , IgA και μεβαλονικό οξύ στα ούρα. Θεραπεία: Κορτικοστεροειδή, στατίνες κολχικίνη και IL-1.

4. Σύνδρομα CAPS (Cryopyrin-associated periodic fever syndromes) ή αλλιώς  Κρυοπυρινοπάθειες 

Σε αυτά περιλαμβάνονται τα εξής σύνδρομα: FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), Muckle Wells και CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome). Είναι σπάνιες κληρονομικές φλεγμονώδεις διαταραχές, κυρίαρχες αυτοσωμικά οφειλόμενες σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της κρυοπυρίνης NLP3 οι οποίες προκαλούν υπερπαραγωγή της IL-1β. 

Θεραπεία: ΜΣΑΦ και στοχευμένη θεραπεία με IL-1β (Anakinra-Canakinumab).

Διάγνωση και Θεραπεία αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων

Η διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων απαιτεί ιδιαίτερη γνώση και εμπειρία από ειδικό ιατρό, καθώς αποτελούν μια ετερογενή ομάδα παθήσεων με κλινικές εκδηλώσεις, που εμφανίζονται και σε πολλά άλλα νοσήματα. 

Η κληρονομική διερεύνηση μπορεί να γίνει:

• WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) average κάλυψη 100 χ σε 22.000 γονίδια. Πλήρης κλινική αναφορά σε περίπτωση παθολογικού φαινοτύπου. 

• Μοριακή διερεύνηση 12 μεταλλάξεων για τον Οικογενή Μεσογειακό πυρετό(FMF)