ΚΑΘ’ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΕΣ
Τα άρθρα μας αφορούν κυρίως ΜΗ ΙΑΤΡΟΥΣ, για αυτό προσπαθήσαμε να τα γράψουμε όσο πιο απλά γίνεται χωρίς δύσκολους ιατρικούς όρους και πολύπλοκες ερμηνείες, ώστε να γίνονται κατανοητά σε όλους.
Καθ’ έξιν αποβολές είναι οι επαναλαμβανόμενες συχνές αποβολές τριών ή περισσοτέρων κλινικά αναγνωρισμένων κυήσεων.
Τα αίτια αυτών είναι πολλαπλά και για το λόγο αυτό η διερεύνηση των ζευγαριών απαιτεί μία συντονισμένη και πολυεπίπεδη προσέγγιση.
ΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΑΙΤΙΑ
Ανατομικές ανωμαλίες Μήτρας,Τραχήλου,Σαλπίγγων και Ωοθηκών.
.Ανωμαλίες του σχήματος της μήτρας ή ινομυώματα και κυρίως εκείνα της ενδομήτριας κοιλότητας εμποδίζουν την σωστή εμφύτευση του εμβρύου.Επίσης η ανεπάρκεια του τραχήλου της μήτρας είναι αιτία αποβολής συνήθως του 2 τριμήνου.
ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΑΙΤΙΑ
Ορμονολογικές διαταραχές είναι δυνατόν να προκαλέσουν αποβολή επειδή το ενδομήτριο δεν αναπτύσσεται κανονικά για να βοηθηθεί η εμφύτευση και η ανάπτυξη του ωαρίου.
Διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς,των επινεφριδίων ή ο διαβήτης έχουν μεγάλο κίνδυνο αποβολής.Αυξημένη προλακτίνη (Πολυκυστικές ωοθήκες) επίσης είναι δυνατόν να εμποδίσει την φυσιολογική ανάπτυξη του ενδομητρίου.
ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ
Σε γενετικά αίτια οφείλεται το 50%-60% των αποβολών του 1 τριμήνου.
Ο έλεγχος του ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ περιφερικού αίματος χρησιμοποιείται για την ανίχνευση δομικών ή αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.Ο έλεγχος αυτός σε ένα ζευγάρι που αντιμετωπίζει προβλήματα γονιμότητας ή καθ εξιν αποβολών είναι σημαντικός.
Ο ελεγχος του ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ είναι προτιμότερος γιατί είναι τεχνική ιδιαίτερης ευαισθησίας και ακρίβειας.Μπορεί να εντοπίσει χρωμοσωμικές αλλαγές πολύ μικρότερου μεγέθους σε σχέση με τον απλό καρυότυπο και να δώσει ακριβή αποτελέσματα των μεταλλάξεων που θα εντοπιστούν.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT ). (Δες σχετικό άρθρο)
Έλεγχος θρομβοφιλίας.Πολλές γενετικές ανωμαλίες (μεταλλαξεις κ.ά.)των παραγόντων της πήξης του αίματος είναι αιτίες καθ’εξιν αποβολών. ( Δες σχετικά πακέτα και άρθρο).
Μοριακή ανίχνευση ευθραύστου χρωμοσώματος X (FRAXA).
Το σύνδρομο αυτό είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/ 4.000 περίπου στα αγόρια και 1/8000 περίπου στα κορίτσια) μετά το σύνδρομο DOWN.Το γονίδιο FMR1 εδράζεται στο χρωμόσωμα X και δημιουργεί την πρωτεΐνη FMRP(Fragile X Mental Retardation Protein) .Η πρωτεΐνη αυτή είναι υπεύθυνη για την ρύθμιση των ηλεκτρικών σημάτων του εγκεφάλου και η απώλεια της αποσυντονίζει ολόκληρο το σύστημα. Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατή χαρακτήρα .Υπάρχουν όμως κάποια χαρακτηριστικά όπως προμετάλλαξεις, μειωμένη διεισδυτικότητα και το φαινόμενο της επίσπευσης που για την ερμηνεία των ευρημάτων της μοριακής εξέτασης είναι απαραίτητη και μέγιστης σημασίας η συμβουλή ενός εξειδικευμένου γενετιστή .
Η διάγνωση του συνδρόμου (προμεταλλάξεις και μεταλλάξεις) γίνονται με μοριακό έλεγχο.
Μοριακή ανάλυση ανευπλοειδιών σπέρματος.
Ανευπλοειδία σπέρματος σημαίνει ότι σε κάποια σπερματοζωάρια υπάρχουν λιγότερα ή περισσότερα σπερματοζωάρια.Η ύπαρξη ανευπλοειδίας σπέρματος σχετίζεται με ανδρική υπογονιμότητα ή αποτυχία σε επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή με καθ’εξιν αποβολές.
Κατακερματισμός DNA σπέρματος (DNA fragmentation) και Απόπτωση σπέρματος.
Το υψηλό ποσοστό κατάτμησης του DNA στα σπερματοζωάρια σχετίζεται με την ανδρική υπογονιμότητα καθώς και με επαναλαμβανόμενων αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης,πρόωρων τοκετών.και καθ εξιν αποβολών.
Η κατάτμηση του DNA των σπερματοζωαρίων δεν αντικατοπτρίζεται σε καμία παράμετρο του σπερμοδιαγράμματος (κινητικότητα,αριθμό,μορφολογία),
Η ΑΠΟΠΤΩΣΗ σπέρματος (ή διαφορετικά ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος) είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός αυτοκτονίας των κυτταρων ο οποίος εξασφαλίζει την σωστή ανάπτυξη του οργανισμού.Στην περίπτωση του σπέρματος εάν ο μηχανισμός αυτός έχει αποσυντονιστεί και η απόπτωση είναι μεγαλύτερη από ένα κρίσιμο ποσοστό τότε είναι αιτία ανδρικής υπογονιμότητας ή αποτυχίας σε επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή και καθ’εξιν αποβολών.
ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΑ ΑΙΤΙΑ
Ανοσοφαινότυπος NK ,T4 T8, B και γδ λεμφοκυττάρων.
Τα ΝΚ (Natural Killer cells) είναι κύτταρα του ανοσολογικού συστήματος με σκοπό την καλή διατήρηση της κύησης. Ενδέχεται όμως σε ορισμένες περιπτώσεις να δρούν κυτταροτοξικά έναντι της τροφοβλάστης με συνέπεια την αποβολή.
Αντιπυρηνικά αντισώματα(ΑΝΑ).
Αρκετά αυτοάνοσα νοσήματα μπορεί να είναι η αιτία καθ έξιν αποβολών.( δες διερεύνηση αυτοάνοσων νοσημάτων).
Αντιγονα HLA.
ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ
Ερυθρα.
Απλός έρπης (HSV I,II.).
Μυκόπλασμα,
Ουρεάπλασμα ,
Χλαμύδια.
β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος.
Αντισώματα έναντι του Μεγαλοκυτταροιού.(CMV IgG, IgM).
Αντισώματα έναντι του Τοξοπλάσματος. (Toxo IgG,IgM,IgA).
ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ (Δες πακέτα παχυσαρκίας)
Πέραν των πιό πάνω προτεινόμενων εξετάσεων υπάρχουν και πολλές άλλες για λεπτομερέστερη διερεύνηση ειδικών περιπτώσεων.
Ποιές και πότε πρέπει να γίνουν θα το αποφασίσει ο γυναικολόγος σας.
Ο έλεγχος του ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ περιφερικού αίματος χρησιμοποιείται για την ανίχνευση δομικών ή αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.Ο έλεγχος αυτός σε ένα ζευγάρι που αντιμετωπίζει προβλήματα γονιμότητας ή καθ εξιν αποβολών είναι σημαντικός.
Ο ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ είναι τεχνική ιδιαίτερης ευαισθησίας και ακρίβειας.Μπορεί να εντοπίσει χρωμοσωμικές αλλαγές πολύ μικρότερου μεγέθους σε σχέση με τον απλό καρυότυπο και να δώσει ακριβή αποτελέσματα των μεταλλάξεων που θα εντοπιστούν.Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων των διαφόρων τεχνικών των μοριακών καρυοτύπων είναι ανάλογη με το μέγεθος (ΚΒ) της απαλοιφής που μπορούν να ανιχνεύσουν.
Σύμφωνα με τη βάση δεδομένων DDG2P(Development Disorders Genotype to Phenotype)
της Decipher, από τα καταγεγραμμένα 1952 γενετικά σύνδρομα οι μοριακοι καρυότυποι ανάλογα με το μέγεθος(ΚΒ)της απαλοιφής καλύπτουν :
>1 kb (Cytoscan HD) 1944. Κόστος 1050 €
> 8 kb 1718.
> 50 kb 887.
Ανευπλοειδία σπέρματος σημαίνει ότι σε κάποια σπερματοζωάρια υπάρχουν λιγότερα ή περισσότερα σπερματοζωάρια.Η ύπαρξη ανευπλοειδίας σπέρματος σχετίζεται με ανδρική υπογονιμότητα ή αποτυχία σε επαναλαμβανόμενες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή καθ’εξιν αποβολές. (110 €)
